Angelman綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經系統發育性疾病，UBE3A蛋白由15號染色體上的ube3a基因控制合成。在人體非神經組織細胞中，來自母方或父方的ube3a基因都可以正常表達，在正常人腦細胞中來自母方的ube3a基因可正常表達，來自父方的ube3a基因無法表達，過程如圖所示。
（1）UBE3A蛋白是“泛素一蛋白酶體系統”的核心組分之一。該系統可特異性“標記”p53蛋白并使其降解，由此推測Angelman綜合征患兒腦細胞中p53蛋白的積累量比正常人 多多。（填“多”或“少”）
（2）對某Angelman綜合征患者和正常人的ube3n基因進行測序，相應部分堿基序列如下。
患者：-TCAAGCACGGAA…
正常人：-TCAAGCAGGGAA…
該患者的致病基因來自 母方母方。據此判斷患兒的致病機理是 堿基對替換導致基因突變堿基對替換導致基因突變。
（3）據圖分析在人腦細胞中，來自父方的ube3a基因無法表達的原因是 snrpn基因產生的反義RNA與ube3a基因轉錄的mRNA互補，干擾了ube3a基因的mRNA的翻譯過程snrpn基因產生的反義RNA與ube3a基因轉錄的mRNA互補，干擾了ube3a基因的mRNA的翻譯過程。
（4）若某個體產生的配子中，ubc3a基因是母方的，而snrpn基因是父方的，最可能的原因是 在減數第一次分裂前期，該對同源染色體的兩條非姐妹染色單體部分片段發生了互換在減數第一次分裂前期，該對同源染色體的兩條非姐妹染色單體部分片段發生了互換。
【考點】遺傳信息的轉錄和翻譯．
【答案】多；母方；堿基對替換導致基因突變；snrpn基因產生的反義RNA與ube3a基因轉錄的mRNA互補，干擾了ube3a基因的mRNA的翻譯過程；在減數第一次分裂前期，該對同源染色體的兩條非姐妹染色單體部分片段發生了互換
【解答】
【點評】
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發布：2024/4/20 14:35:0組卷：2引用：1難度：0.7
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