早老年癡呆又稱阿爾茨海默?。ˋD），是一種常見的老年開始發病的神經退行性疾病。目前已知AD與機體衰老和遺傳有關，已知與AD有關的基因有第21號染色體上的APP基因、第19號染色體上的APOE基因等。
正常的APP基因編碼Aβ淀粉樣前體蛋白（App），APP基因突變導致App形成Aβ聚合物，沉淀在神經細胞中不易被分解，導致神經元退行性病變，下表列舉了幾種已經發現的APP基因突變及其效應。
| APP基因突變類型 | APP717 | APP670 | APP671 | APP692 |
| 突變基因的效應 | 生成更長的Aβ片段 | 使Aβ片段生成量增加 | ||
C
C
。A.特異性
B.普遍性
C.多方向性
D.低頻性
（2）根據資料分析結合所學，下列關于AD治療的思路可行的有
AD
AD
。A.通過RNA干擾抑制突變的APP基因轉錄
B.給神經元細胞導入正常的APP基因
C.給神經元細胞注入正常的App蛋白
D.使用可特異性降解Aβ聚合物的藥物
如圖是一個有AD患者的家族系譜圖，檢測發現6號（目前已71歲，70歲時發?。┧糀D為APP717型（相關基因用D/d表示）。
?（3）據圖分析，6號的基因型應為
dd
dd
，5號（68歲）目前沒有患病，能否確定他們的子女7-10號（年齡在35-45之間）未來不會患同種類型AD，請分情況討論，說說你的判斷依據 ①5號也可能攜帶了APP其他類型的突變基因，若子女從父母處得到兩個突變基因，則會患不同類型AD；②若5號完全正常，則7-10號都為APP717類型的APP突變基因攜帶者，則它們產生的Aβ片段比他們的母親（APP突變基因純合）少，當Aβ片段積累到一定量時患AD，因此子女可能會在更高年齡患同種AD。
①5號也可能攜帶了APP其他類型的突變基因，若子女從父母處得到兩個突變基因，則會患不同類型AD；②若5號完全正常，則7-10號都為APP717類型的APP突變基因攜帶者，則它們產生的Aβ片段比他們的母親（APP突變基因純合）少，當Aβ片段積累到一定量時患AD，因此子女可能會在更高年齡患同種AD。
。進一步檢測發現7號APOE基因突變為APOE-4，該突變基因表達產物容易與可溶性Aβ結合，促進Aβ沉淀，8號APOE基因突變為APOE-2，該突變基因表達產物促進神經元細胞的生長與代謝。
（4）根據檢測結果判斷，7號和8號患AD的風險變化分別是
B
B
。A.都增大
B.7號患病風險增大，8號患病風險減小
C.都減小
D.7號患病風險減少，8號患病風險增大
（5）若9號在基因檢測中發現自己是紅綠色盲基因的攜帶者（相關基因用B/b表示），已知1-10中沒有紅綠色盲患者，該家族中可能也是紅綠色盲攜帶者的是
AC
AC
。（多選）A.4號
B.5號
C.6號
D.8號
（6）已知9號配偶不是紅綠色盲患者，他們的女兒相關基因型為
XBXB或XBXb
XBXB或XBXb
，若9號再生一個兒子，患紅綠色盲的概率為 1
2
1
2
【答案】C；AD；dd；①5號也可能攜帶了APP其他類型的突變基因，若子女從父母處得到兩個突變基因，則會患不同類型AD；②若5號完全正常，則7-10號都為APP717類型的APP突變基因攜帶者，則它們產生的Aβ片段比他們的母親（APP突變基因純合）少，當Aβ片段積累到一定量時患AD，因此子女可能會在更高年齡患同種AD。；B；AC；XBXB或XBXb；
1
2
【解答】
【點評】
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發布：2024/10/17 22:0:2組卷：12引用：1難度：0.4
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