天使綜合征（AS）是一種由于患者腦細胞中UBE3A蛋白缺乏導致的神經系統發育性疾病。UBE3A蛋白由位于第15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產生的反義RNA干擾而無法表達（如圖1所示）。請分析回答以下問題：
（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，泛素-蛋白酶體可特異性“標記”P53蛋白并使其降解，由此可知AS患者腦細胞中P53蛋白積累量較多多。細胞內蛋白質降解的另一條途徑是通過溶酶體溶酶體（填細胞器名稱）來完成的。
（2）UBE3A基因和SNRPN基因的遺傳不遵循自由組合定律，原因是UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上。對多位AS患者和正常人的UBE3A基因進行測序，相關堿基序列如圖2所示。由此判斷AS的致病機理是來自母母方的UBE3A基因發生堿基對的替換堿基對的替換，從而導致基因突變。
（3）如果來自父方的UBE3A基因正常，來自母方的UBE3A基因發生了突變，但仍能表達出UBE3A蛋白，原因可能是密碼子具有簡并性（或發生了堿基對的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發生在基因的非編碼區）密碼子具有簡并性（或發生了堿基對的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發生在基因的非編碼區）。
【答案】多；溶酶體；UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上；母；堿基對的替換；密碼子具有簡并性（或發生了堿基對的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發生在基因的非編碼區）
【解答】
【點評】
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發布：2024/6/27 10:35:59組卷：4引用：3難度：0.7
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