耳聾是人類常見的感覺障礙之一，約有一半的耳聾患者由遺傳因素導致。
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（1）圖1是非綜合性遺傳性耳聾（N型）的某個家系圖，傳統觀點認為該病是單基因遺傳病由此推測，該家庭中耳聾患者的遺傳方式可能是 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病，理由是 女兒Ⅱ-2患病，但其父母均正常女兒Ⅱ-2患病，但其父母均正常。
（2）采集該家庭所有成員的血液樣本，測定與聽力相關的基因序列，發現P基因和C是因序列異常，測序結果如下，其中①②為P基因部分序列，③④為C基因部分序列。
①……TTGAAATCACTC……③……TCATTCGTGAGGG……
②……TTGAAACTCACTC……④……TCATTCATGAGGG……
| 個體 | P基因部分序列測序結果 | C基因部分序列測序結果 | ||
| Ⅰ-1 | ① | ② | ③ | ③ |
| Ⅰ-2 | ② | ② | ③ | ④ |
| Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4 | ① | ② | ③ | ④ |
①
①
、④
④
（填序號）。Ⅱ-1的P基因和C基因部分序列的測序結果與Ⅰ-2完全相同的概率為 1
3
1
3
患病子女P基因和C基因均是雜合的（或患病子女既有正常P基因和C基因，又有突變P基因和C基因），因此不是常染色體隱性遺傳病
患病子女P基因和C基因均是雜合的（或患病子女既有正常P基因和C基因，又有突變P基因和C基因），因此不是常染色體隱性遺傳病
。（3）為判斷突變基因能否正確轉錄和翻譯。將四種基因分別與質粒構建過表達載體后導入受體細胞，比較各組蛋白表達量的差異，結果如圖2、3。
結果顯示，與正常基因相比，突變P基因表達的蛋白質
含量減少，分子量減小
含量減少，分子量減小
，而突變C基因的表達情況并非如此。其中，兩種突變蛋白質的分子量發生不同變化的根本原因 P基因發生堿基對缺失，轉錄得到的mRNA中終止密碼子提前出現，翻譯出的蛋白質分子量減小；C基因發生堿基對替換，轉錄得到的mRNA中終止密碼子位置不變，翻譯出的蛋白質分子量不變
P基因發生堿基對缺失，轉錄得到的mRNA中終止密碼子提前出現，翻譯出的蛋白質分子量減小；C基因發生堿基對替換，轉錄得到的mRNA中終止密碼子位置不變，翻譯出的蛋白質分子量不變
。（4）進一步觀察發現正常P蛋白和C蛋白在內耳毛細胞中均勻分布，兩種蛋白間的相作用使內耳毛細胞能將機械信號轉換成電信號。但突變P蛋白和C蛋白在細胞中都有集現象。綜合以上信息，請用箭頭和文字構建導致耳聾的機制圖。
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】常染色體隱性遺傳病；女兒Ⅱ-2患病，但其父母均正常；①；④；；患病子女P基因和C基因均是雜合的（或患病子女既有正常P基因和C基因，又有突變P基因和C基因），因此不是常染色體隱性遺傳病；含量減少，分子量減小；P基因發生堿基對缺失，轉錄得到的mRNA中終止密碼子提前出現，翻譯出的蛋白質分子量減小；C基因發生堿基對替換，轉錄得到的mRNA中終止密碼子位置不變，翻譯出的蛋白質分子量不變；
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【解答】
【點評】
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發布：2024/6/16 8:0:10組卷：12引用：1難度：0.4
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