遺傳與變異
Ⅰ.原發性醛固酮增多癥（PA）是一種人體內自發分泌醛固酮的疾病，醛固酮在腎上腺（ZG）細胞中的過度分泌會進一步導致高血壓。CACNA1H基因的突變能夠直接導致PA的發生，圖A是某家族性PA遺傳系譜圖。
（1）僅據圖A推測，該家系PA的遺傳方式可能是 常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳。
（2）對家系中部分成員體細胞進行測序。據圖B可知，該遺傳病的變異類型為 CC。
A.堿基對的增加
B.堿基對的易位
C.堿基對的替換
D.堿基對的缺失
（3）根據測序結果，結合譜系圖該家系PA的遺傳方式是 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病。
Ⅱ.同一基因的轉錄產物經過加工形成長度不一的mRNA的現象稱為可變剪接。某科研團隊發現CACNA1H基因同樣的突變不能在神經（Nu）細胞中產生異常表型，該團隊使用來自于同一個體的正常細胞（該突變位點堿基仍A）進行了如下實驗。
（4）下列關于實驗結果的討論中正確的是 ACAC。（多選）
A.圖C中結果說明同一個基因可以轉錄加工出不止一種mRNA
B.圖C中結果說明該個體含有兩種不同的CACNA1H基因
C.突變位點可能在8.1kb和8.0kb的差異片段中
D.PTC組檢測的是該個體的生殖細胞mRNA對應的DNA
（5）假設經過多次生物學重復，該實驗結果可信。請根據可變剪接現象和中心法則，推測同樣的CACNA1H基因突變在ZG細胞中產生異常表型而在Nu細胞中表型正常的原因。 CACNA1H基因突變在ZG細胞中，經轉錄后產生的mRNA沒有經過可變剪接或可變剪接后沒有剪掉突變點位，而在Nu細胞中，經轉錄產生的mRNA經過可變剪接中去掉了突變點位對應的部分，所以翻譯出的蛋白質不同，前者翻譯出異常蛋白質而表型異常，后者翻譯出正常蛋白質而表型正常。CACNA1H基因突變在ZG細胞中，經轉錄后產生的mRNA沒有經過可變剪接或可變剪接后沒有剪掉突變點位，而在Nu細胞中，經轉錄產生的mRNA經過可變剪接中去掉了突變點位對應的部分，所以翻譯出的蛋白質不同，前者翻譯出異常蛋白質而表型異常，后者翻譯出正常蛋白質而表型正常。。
【考點】人類遺傳病的類型及危害；基因的分離定律的實質及應用．
【答案】常染色體隱性遺傳；C；常染色體顯性遺傳病；AC；CACNA1H基因突變在ZG細胞中，經轉錄后產生的mRNA沒有經過可變剪接或可變剪接后沒有剪掉突變點位，而在Nu細胞中，經轉錄產生的mRNA經過可變剪接中去掉了突變點位對應的部分，所以翻譯出的蛋白質不同，前者翻譯出異常蛋白質而表型異常，后者翻譯出正常蛋白質而表型正常。
【解答】
【點評】
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發布：2024/6/27 10:35:59組卷：8引用：1難度：0.4
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