基因突變在自然界中普遍存在。如圖為與鐮刀型細胞貧血癥有關的β珠蛋白基因與患病基因相應片段的比較。請回答下列問題：
（1）由圖可知，導致鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是 基因突變基因突變。檢測鐮刀型細胞貧血癥的方法有多種，除基因診斷外，還可以用 顯微鏡觀察紅細胞的形態顯微鏡觀察紅細胞的形態進行檢測。
（2）鐮刀型細胞貧血癥十分少見，說明基因突變的特點是 低頻性低頻性、多害少利性多害少利性。經多樣本檢測，（1）中β珠蛋白基因突變的種類超過15種，說明基因突變還具有 不定向不定向的特點。
（3）以HbS代表鐮刀型細胞貧血癥的致病基因，HbA代表正常的等位基因，有表現正常的夫婦兩人，共生了七個孩子，其中兩個夭折于鐮刀型細胞貧血癥。
①該夫婦兩人的基因型分別是 HbAHbSHbAHbS和 HbAHbSHbAHbS。
②存活的五個孩子可能與雙親基因型相同的幾率是 2323。
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【考點】基因突變的實例；基因的分離定律的實質及應用．
【答案】基因突變；顯微鏡觀察紅細胞的形態；低頻性；多害少利性；不定向；HbAHbS；HbAHbS；
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【解答】
【點評】
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發布：2024/6/27 10:35:59組卷：7引用：2難度：0.7
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1．鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個谷氨酸被纈氨酸替換．如圖是該病的病因圖解．請據圖回答下列問題：
（1）圖中①表示DNA上的堿基對發生改變，遺傳學上稱為．
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（3）人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個氨基酸構成，在完成③過程時，至少脫去個水分子．發布：2025/1/3 8:0:1組卷：28引用：1難度：0.5 -
2．圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）。圖2中①②分別表示不同的變異類型。請分析如圖，回答下列問題：
（1）鐮刀型細胞貧血癥產生的根本原因是，其致病基因位于常染色體上，屬于性遺傳病。
（2）鐮刀型細胞貧血癥（填“能”或“不能”）通過顯微鏡檢測。
（3）③的堿基組成為。
（4）這種病十分罕見，嚴重時會導致個體死亡，這表明該變異的特點有多害性和。
（5）圖2中，②屬于哪種類型的變異：。發布：2024/8/9 8:0:9組卷：2引用：1難度：0.5 -
3．導致人類發生鐮刀型細胞貧血癥的最根本原因是（ ）
發布：2024/11/11 8:30:2組卷：69引用：14難度：0.7