人類遺傳病
“第三代試管嬰兒”也稱胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD），指在胚胎移植前，取胚胎遺傳物質進行分析，診斷胚胎是否異常，是減少出生缺陷兒的有效方法。一對健康夫婦曾有一個脊肌萎縮癥（SMA）患兒（夭折），為SMN1突變基因純合體。該夫婦希望通過PGD生育健康子女。
（1）遺傳咨詢是PGD標準化流程的第一步，為推斷“夭折患兒的致病基因為自身突變還是來自父母”提供依據。下列調查結果和推測正確的有

CD

CD

。（多選）
A．女方的家系中未發現患SMA的個體，故患兒的致病基因為自身突變
B．男方的父母均過世，故無法推測患兒致病基因的來源
C．女方的父母均未患SMA，但不能排除患兒的致病基因來自母親
D．男女雙方家系中均無SMA發病史，但可能代代有SMN1突變基因攜帶者
SMN1突變基因位于5號染色體。遺傳咨詢后，對該夫婦進行SMN1基因檢測，發現夫妻二人均攜帶SMN1突變基因；同時，鑒于男方家系不完整，故對男方的精子采樣檢測，發現異常，進一步檢測得知該男性5號和14號染色體易位，如圖所示，箭頭所指為易位處。
（2）男方體細胞內染色體的易位并未影響該男子的發育，主要是因為5號和14號染色體間片段“換位”后，單個細胞內基因的

①②

①②

。（填寫編號）
①數量沒有改變
②種類沒有改變
③順序沒有改變
（3）理論上，該男子產生不攜帶SMN1突變基因且染色體正常的精子的概率最低是

0

0

。
（4）利用PGD篩選出了不含SMN1突變基因的胚胎并移植，該夫婦生育的子女是否一定健康？請結合圖和遺傳病預防的相關知識，說明理由：

不一定健康。首先，那男子的5號與14號染色體中各有一條為異常染色體，若不進行染色體分析，則不含SMN1突變基因胚胎中也可能會含有異常的5號或14號染色體，導致胎兒患染色體遺傳病；此外，在懷孕期間，若孕婦受到外界不良因素的影響（如接觸了致畸物質或放射性照射），也會增加胎兒的染色體異常或基因突變的風險

不一定健康。首先，那男子的5號與14號染色體中各有一條為異常染色體，若不進行染色體分析，則不含SMN1突變基因胚胎中也可能會含有異常的5號或14號染色體，導致胎兒患染色體遺傳病；此外，在懷孕期間，若孕婦受到外界不良因素的影響（如接觸了致畸物質或放射性照射），也會增加胎兒的染色體異常或基因突變的風險

。