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          先天性肝內膽管發育不良征大多數(約97%)病例是由位于20號染色體上的JAG1基因突變引起的。某該病患者家系系譜圖如圖所示。
          (1)根據以上信息判斷,該致病基因位于
          (選填“常”、“X”或“Y”)染色體上,相對于正?;驗?
          (選填“顯”或“隱”)性。
          (2)對該病患者進行根本性治療的方法是
          C
          C
          。
          A.心理治療
          B.藥物治療
          C.基因治療
          D.替代療法
          (3)就JAG1基因而言,Ⅱ-2為
          C
          C
          。
          A.顯性純合體
          B.隱性純合體
          C.雜合體
          D.嵌合體
          (4)Ⅲ-3長大后與正常異性婚配,后代患該病的概率為
          B
          B

          A.1
          B.
          1
          2

          C.
          1
          3

          D.
          1
          4

          (5)Ⅲ-1出生后不幸夭折,Ⅱ-1再次懷孕后欲對胎兒是否患該病進行產前診斷,合理的檢測建議是
          C
          C
          。
          A.性別檢測
          B.B超檢查
          C.基因檢測
          D.染色體分析
          (6)已知抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳?。ㄏ嚓P基因用B、b表示)。若Ⅲ-4患抗維生素D佝僂病,與表型正常的異性婚配,后代患先天性肝內膽管發育不良征、抗維生素D佝僂病的概率分別為
          0
          0
          1
          2
          1
          2
          ;若懷孕后經產前診斷得知胎兒為男孩,是否需要針對這兩種疾病做進一步檢查?請簡述理由。
          否,因為這對夫婦JAG1基因均為隱性純合體,子代表現型正常,該男孩X染色體也不帶抗維生素D佝僂病,表現型也是正常的
          否,因為這對夫婦JAG1基因均為隱性純合體,子代表現型正常,該男孩X染色體也不帶抗維生素D佝僂病,表現型也是正常的
          。

          【答案】常;顯;C;C;B;C;0;
          1
          2
          ;否,因為這對夫婦JAG1基因均為隱性純合體,子代表現型正常,該男孩X染色體也不帶抗維生素D佝僂病,表現型也是正常的
          【解答】
          【點評】
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          發布:2024/6/27 10:35:59組卷:15引用:2難度:0.6
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