帕金森綜合征（PD）是中老年人常見的中樞神經系統疾病。早發性PD與遺傳因素關系密切，一般發病年齡≤45歲。
（1）圖1為某早發性PD家系圖。據圖可以初步判斷此病的遺傳方式為 常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病。
（2）已知Parkin基因編碼Parkin蛋白，該基因有12個外顯子（基因中可以表達的部分），結構如圖2所示。對上述家庭六位成員的DNA測序分析發現，患者Parkin基因的外顯子7存在序列異常，基因相關區域用MwoⅠ酶處理后，電泳結果如圖3（bp表示堿基對）。
①Ⅱ2和Ⅱ4電泳顯示三個條帶的片段長度分別為272bp、181bp、97bp,結果說明，與正常人相比，患者的Parkin基因的外顯子7序列異常的具體改變為 缺失6個堿基對（堿基對缺失）缺失6個堿基對（堿基對缺失），從而導致 MwoI酶切位點消失（無法被MwoI酶切）MwoI酶切位點消失（無法被MwoI酶切），出現圖3所示結果。
②據電泳圖分析可知患者的Parkin基因組成為 雜合雜合（填“純合”或“雜合”）狀態，其致病基因來自 Ⅰ2Ⅰ2，該電泳結果不能將Ⅱ2和Ⅱ4患病的遺傳基礎解釋清楚。
（3）研究者推測該家系的Parkin基因可能還存在其它外顯子的改變，利用熒光定量PCR技術進行進一步的分析。在相同的PCR條件下，設計4對熒光引物，同時擴增外顯子4、7、8、11，檢測PCR產物相對量，結果如圖4。
①結果顯示，Ⅱ2和Ⅱ4患者細胞中外顯子4的含量為本人其它外顯子的一半，說明患者Parkin基因的外顯子4有12是突變的，此變異來自于親代中的 Ⅰ1Ⅰ1。
②外顯子7的序列改變在此項檢測中并沒有顯現，試分析原因為堿基序列改變不影響 引物與模板的結合和PCR擴增過程引物與模板的結合和PCR擴增過程的結合，所以不影響PCR擴增過程。
③請綜合圖1、3、4結果，解釋Ⅱ2患病的原因：患者一個Parkin基因外顯子7堿基對缺失（突變），另一個Parkin基因外顯子4突變患者一個Parkin基因外顯子7堿基對缺失（突變），另一個Parkin基因外顯子4突變。
（4）研究發現一些早發性PD患者的Parkin基因外顯子11的某位點G被T替換，為研究該突變與早發性PD的發生是否有關，請寫出調查研究思路：分別調查若干 正常人正常人與早發PD患者，對他們的Parkin基因進行 DNA測序（DNA分子雜交）DNA測序（DNA分子雜交），檢測是否發生外顯子11的這種突變并計算突變頻率。若調查結果為 早發PD患者外顯子11突變的頻率顯著高于正常人群早發PD患者外顯子11突變的頻率顯著高于正常人群，則表明該突變與早發性PD的發生有關。
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【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】常染色體隱性遺傳病；缺失6個堿基對（堿基對缺失）；MwoI酶切位點消失（無法被MwoI酶切）；雜合；Ⅰ2；Ⅰ1；引物與模板的結合和PCR擴增過程；患者一個Parkin基因外顯子7堿基對缺失（突變），另一個Parkin基因外顯子4突變；正常人；DNA測序（DNA分子雜交）；早發PD患者外顯子11突變的頻率顯著高于正常人群
【解答】
【點評】
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