高賴氨酸血癥是由于線粒體內分解賴氨酸的A酶（由LKR及SDH兩部分組成）缺乏而引起的代謝紊亂疾病，分Ⅰ型和Ⅱ型。患者血液中賴氨酸濃度皆偏高，Ⅰ型患者癥狀不明顯，Ⅱ型患者發育遲緩。賴氨酸進入線粒體后降解途徑如圖所示。
（1）據圖分析，谷氨酸是人體

非必需

非必需

（必需、非必需）氨基酸，理由是

人體細胞能夠利用已有物質進行合成

人體細胞能夠利用已有物質進行合成

。
（2）賴氨酸在線粒體膜上

載體蛋白

載體蛋白

的協助下進入線粒體中與a-酮戊二酸結合，在LKR催化下形成

酵母氨酸

酵母氨酸

，后者在

SDH

SDH

催化下被分解。
（3）編碼A酶的基因突變會造成高賴氨酸血癥。以秀麗線蟲為材料，經誘變得到了表皮細胞線粒體異常增大的突變體甲，將編碼A酶的LKR和SDH基因分別在甲的細胞中表達，發現SDH可以將其中的線粒體回復到野生型而LKR不能。而已知的LKR和SDH均受損的線蟲突變體乙表皮細胞線粒體不增大。說明只有在

LKR功能正常而SDH受損

LKR功能正常而SDH受損

情況下會引起線粒體異常增大。
（4）進一步通過實驗研究野生型、LKR突變和SDH突變小鼠，結果發現野生型與LKR突變小鼠體重相差不大，而SDH突變小鼠體重明顯降低，發育遲緩。推測Ⅰ型和Ⅱ型高賴氨酸血癥分別是因

LKR功能異常、SDH功能異常

LKR功能異常、SDH功能異常

引起的。
（5）綜合以上信息，Ⅱ型高賴氨酸血癥出現上述結果的機理是：在LKR功能正常時，SDH突變，SDH無法發揮正常催化功能，小鼠線粒體內

酵母氨酸濃度升高

酵母氨酸濃度升高

，引起線粒體異常增大，影響細胞的有氧呼吸，不能提供足夠的能量，從而導致小鼠生長遲緩。