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          腎上腺-腦白質營養不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(致病基因用d表示),患者發病程度差異較大,科研人員對該病進行了深入研究。圖1是關于該病的某家系的遺傳系譜圖。研究人員提取了該家系中四名女性與此基因有關的DNA片段并進行PCR,產物用限制酶Ⅰ酶切后進行電泳(已知正常基因中含一個限制酶Ⅰ的酶切位點,突變基因中增加了一個限制酶Ⅰ的酶切位點),結果如圖2所示:

          (1)由圖2可知,突變基因新增的酶切位點位于
          310bp
          310bp
          (填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)。圖2所示的四名女性中
          Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4
          Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4
          是雜合子。
          (2)已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的任意一條總是保持固縮狀態而失活,推測失活染色體上的基因無法表達的原因是
          染色體固縮,不能為轉錄過程提供模板
          染色體固縮,不能為轉錄過程提供模板

          由此推斷,Ⅱ-3、Ⅱ-4發病的原因是來自
          父親
          父親
          (填“父親”或“母親”)的X染色體失活概率較高,以另一條染色體上的基因表達為主。
          (3)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷,圖1家系中Ⅱ-1(不攜帶d基因)與Ⅱ-2婚配后,不考慮新的突變,若生女孩,則
          不一定
          不一定
          (填“一定”“不一定”或“一定不”)患病,原因是
          女孩的基因型為XDXd(是雜合子),不能確定哪一條X染色體發生固縮
          女孩的基因型為XDXd(是雜合子),不能確定哪一條X染色體發生固縮

          (4)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷,尚無有效的治療方法,可通過遺傳咨詢和
          產前診斷
          產前診斷
          對該病進行監測和預防。若要調查該病在人群中的發病率,需要保證
          隨機取樣,調查群體足夠大
          隨機取樣,調查群體足夠大
          (答出兩點)。

          【答案】310bp;Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4;染色體固縮,不能為轉錄過程提供模板;父親;不一定;女孩的基因型為XDXd(是雜合子),不能確定哪一條X染色體發生固縮;產前診斷;隨機取樣,調查群體足夠大
          【解答】
          【點評】
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          發布:2024/4/20 14:35:0組卷:17引用:4難度:0.5
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            發布:2024/12/31 3:0:2組卷:14引用:3難度:0.5
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            (1)控制遺傳病乙的基因位于
             
            染色體上,屬
             
            (填顯性或隱性)基因。
            (2)Ⅰ-1的基因型是
             
            ,Ⅰ-2能產生
             
            種卵細胞。
            (3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
             
            種基因型。
            (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子,那么他們再生一個正常男孩的幾率是
             

            發布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6
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            1
            6
            ,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是(  )

            發布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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