亨廷頓癥（HD）的一種發病機制是由編碼亨廷頓蛋白的基因內含子序列中的三個核苷酸（CAG）發生多次重復所致。如圖1是某亨廷頓癥（HD）患者家系的遺傳系譜圖（方框和圓圈中的數字代表患者發病時的年齡），圖2是圖1每個個體CAG重復序列擴增后的電泳結果。請回答下列問題：
（1）亨廷頓蛋白基因中CAG多次重復屬于 基因突變基因突變（變異方式）。據圖1、2分析，該病是 常常染色體 顯顯遺傳病。
（2）由圖2中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2的電泳結果可推測，當該基因中CAG重復次數 大于大于（選填“大于”、“等于”、“小于”）25次時才可能患病。從患者發病時的年齡和CAG的重復次數角度分析，與Ⅲ1、Ⅲ2相比Ⅲ3尚未發病的原因可能有 年齡小年齡小、CAG重復次數少CAG重復次數少。
（3）如圖是亨廷頓癥致病機理圖，其中前體RNA中被剪切下來的重復序列RNA異常聚集（也稱RNA團簇）使剪接因子失去功能。過程①、③所需的原料分別是 核糖核苷酸核糖核苷酸、氨基酸氨基酸，RNA團簇募集剪接因子后，最終導致 Htt蛋白Htt蛋白缺失，從而發病。
（4）Ⅲ3（亨廷頓蛋白基因中CAG重復62次）色覺正常，其成年后和一正常女性（其父親是紅綠色盲患者）婚配，生一患病男孩的概率是 3838，若該男孩患亨廷頓癥，其致病基因中CAG重復次數最可能為 ①①
①大于62
②等于62
③小于62
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【考點】人類遺傳病的類型及危害；遺傳信息的轉錄和翻譯．
【答案】基因突變；常；顯；大于；年齡小；CAG重復次數少；核糖核苷酸；氨基酸；Htt蛋白；；①
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【解答】
【點評】
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發布：2024/8/25 5:0:8組卷：11引用：4難度：0.4
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