短指癥是一種顯性遺傳病，已知其致病基因是骨形態發生蛋白受體基因BMPR，如圖為某短指癥家族的家系圖。回答下列問題：
（1）短指癥的致病基因位于 常常染色體上，判斷依據是 已知短指癥為顯性遺傳病，Ⅰ-1患病，Ⅱ-3卻表現正常已知短指癥為顯性遺傳病，Ⅰ-1患病，Ⅱ-3卻表現正常。
（2）據圖可知，Ⅱ-5的基因型為 HhHh（用H/h表示），理論上，短指癥在男性中的發病率 等于等于（填“大于”“等于”或“小于”）在女性中的發病率。
（3）正常情況下，骨形態發生蛋白（BMP）與骨形態發生蛋白受體（BMPR）結合后，激活SMAD信號轉導通路，促進成骨細胞分化為骨細胞。研究發現，若BMPR的第486位氨基酸由精氨酸變為谷氨酰胺，則可 抑制抑制SMAD信號轉導通路的激活，導致短指癥的發生。由此可知，短指癥的發生可能是BMPR基因發生堿基對的 替換替換導致的。
（4）某人的BMPR基因堿基序列正常，但也表現為短指，從表觀遺傳的角度分析，出現上述現象的原因可能是 BMPR基因的啟動子區發生了甲基化而未能正常表達BMPR基因的啟動子區發生了甲基化而未能正常表達。
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】常；已知短指癥為顯性遺傳病，Ⅰ-1患病，Ⅱ-3卻表現正常；Hh；等于；抑制；替換；BMPR基因的啟動子區發生了甲基化而未能正常表達
【解答】
【點評】
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發布：2024/10/19 9:0:1組卷：8引用：3難度：0.5
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