視網(wǎng)膜色素變性是一種致盲性遺傳病,致病基因被定位于3號染色體上。如圖是一個視網(wǎng)膜色素變性家系的部分遺傳圖譜。回答下列問題:

(1)若要調(diào)查該病在某地區(qū)的發(fā)病率為保證調(diào)查的準確性應注意 調(diào)查群體足夠大,在人群中隨機調(diào)查調(diào)查群體足夠大,在人群中隨機調(diào)查(寫一項即可)。經(jīng)了解Ⅳ-5無家族病史結合系譜圖可推知的視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方式屬于 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳。
(2)若Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一個孩子,患病的概率是 1212;若Ⅳ-6已孕,檢測胎兒是否患有該病的手段是 基因檢測基因檢測。
(3)對患者的DNA進行測序,發(fā)現(xiàn)編碼視網(wǎng)膜色素變性GTP酶調(diào)節(jié)蛋白(RPGR)的基因發(fā)生了改變。與正常人相比發(fā)生改變的部分堿基序列如下:
正常……GGGAGACAGAGAAGAG……
患者……GGGAGACAGAAGAG……
經(jīng)分析可知,患者編碼RPGR的基因缺失了 AGAG2個堿基對,進而使RPGR蛋白 翻譯翻譯提前終止,其氨基酸組成由原來的567個變?yōu)?83個,喪失活性。
(4)2019年我國科學家利用基因編輯技術將視網(wǎng)膜色素變性基因進行編輯后導入患病小鼠眼部,使小鼠重獲部分視覺功能,該研究成果給該病治療帶來了曙光。請分析上述治療成功的小鼠能否把編輯后的正常基因遺傳給后代,并說明理由:編輯后的基因不存在生殖細胞中,不能通過有性生殖傳給后代編輯后的基因不存在生殖細胞中,不能通過有性生殖傳給后代。
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【答案】調(diào)查群體足夠大,在人群中隨機調(diào)查;常染色體顯性遺傳;;基因檢測;AG;翻譯;編輯后的基因不存在生殖細胞中,不能通過有性生殖傳給后代
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:13引用:1難度:0.6
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1.下列有關人類遺傳病的敘述正確的是( )
A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結構和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病 B.在調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率時需要在患病家族中進行隨機統(tǒng)計 C.人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結婚等措施達到優(yōu)生目的 D.人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列 發(fā)布:2024/12/10 15:0:1組卷:31引用:6難度:0.8 -
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