某兩歲男孩（Ⅳ5）患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結婚．經調查，該家庭遺傳系譜圖如圖．
（1）根據已知信息判斷，該病最可能為 XX染色體上 隱性隱性基因控制的遺傳病．
（2）Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅱ代中的 33號個體．
（3）測定有關基因中，父親、母親和患者相應的堿基序列分別為：
父親：…TGGACTTTCAGGTAT…
母親：…TGGACTTTCAGGTAT…
患者：…TGGACTTAGGTATGA…
可以看出，產生此遺傳病致病基因的原因是 基因突變基因突變，是由于DNA堿基對的 缺失缺失造成的．
（4）黏多糖貯積病是一種高致病性、高致死性的遺傳病．其致病機理是水解黏多糖的酶缺失，導致黏多糖沉積于細胞內的 溶酶體溶酶體中，進而影響多種組織細胞的正常功能．
（5）為減少黏多糖貯積癥的發生，該家族第Ⅳ代中的 22、44、66、應注意進行遺傳咨詢和產前診斷．進行產前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細胞的 致病基因（或相關酶的活性）致病基因（或相關酶的活性）．
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】X；隱性；3；基因突變；缺失；溶酶體；2；4；6；致病基因（或相關酶的活性）
【解答】
【點評】
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發布：2024/6/27 10:35:59組卷：9引用：1難度：0.3
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