人類最常見的半乳糖血癥是由尿苷酰轉移酶功能異常，引起半乳糖代謝異常的一種遺傳病，控制該酶合成的基因（用A和a表示）。圖1為半乳糖血癥和紅綠色盲（相關基因用B和b表示）患者的家系圖，圖中Ⅰ中3號和4號個體不含有半乳糖血癥致病基因；圖2為細胞中尿苷酰轉移酶基因突變前后遺傳信息傳遞示意圖，其中①②③表示相關生理過程。
（1）據圖1可知，半乳糖血癥的遺傳方式為 常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳，其中Ⅱ3號個體產生配子的基因型為 AXb和AYAXb和AY（不考慮四分體時期染色體互換）。
（2）圖2主要在細胞核中進行的過程為 ①②①②，過程②表示在 RNA聚合酶RNA聚合酶的催化下形成尿苷酰轉移酶翻譯的模板。
（3）經檢驗發(fā)現Ⅱ1號個體尿苷酰轉移酶的功能異常，由圖2可知最可能的原因是 尿苷酰轉移酶基因內部發(fā)生堿基對的替換而導致基因突變尿苷酰轉移酶基因內部發(fā)生堿基對的替換而導致基因突變。
（4）如果Ⅱ2為紅綠色盲致病基因攜帶者，與基因型為aaXBY的男性再婚，則生出兩病同患的孩子的概率為 112112。如果Ⅱ1號個體父母再生育一個孩子，為了有效預防半乳糖血癥的產生，需要進行遺傳咨詢，同時采取 基因診斷基因診斷的措施進行篩查。倘若新生兒被診斷為半乳糖血癥，該新生兒 不建議不建議（建議、不建議）母乳喂養(yǎng)。
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【考點】人類遺傳病的類型及危害；遺傳信息的轉錄和翻譯．
【答案】常染色體隱性遺傳；AXb和AY；①②；RNA聚合酶；尿苷酰轉移酶基因內部發(fā)生堿基對的替換而導致基因突變；；基因診斷；不建議
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【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：14引用：2難度：0.5
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