人類遺傳病
張女士先天性耳聾，有一聽力正常的弟弟，他們的父母聽力都正常且屬近親婚配。張女士與一無血緣關系且同樣先天性耳聾的李先生結婚，婚后第二年生下一個聽力正常的兒子，婚后第五年生下一個聽力正常的女兒。如圖1所示為人耳的結構。

（1）在聽覺形成過程中，將聲波刺激轉化為神經沖動的是

D

D

。
A．結構Ⅰ
B．結構Ⅱ
C．結構Ⅲ
D．結構Ⅳ
（2）若以灰色圈表示在結構Ⅲ中表達的基因，而以白色圈表示在結構Ⅳ中表達的基因，下列（圖2）對灰白兩圈關系的描述，正確的是

C

C

。
（3）若以A/a表示張女士先天性耳聾的相關基因，只考慮這對基因，則：①張女士父親的基因型為

Aa

Aa

；②張女士母親與張女士弟弟基因型相同的概率是

2

3

2

3

。
（4）張女士弟弟新近結婚，擬要個孩子。考慮到家族中先天性耳聾的病史，他前往醫院進行了遺傳咨詢。關于遺傳咨詢的基本程序，排序正確的是

D

D

。
 ①系譜分析確定遺傳方式
②提出預防措施
③再發風險率估計
④病情診斷
A．①④②③B．①④③②C．④①②③D．④①③②
（5）張女士和李先生的兒子小李目前就讀高二年級，在生命科學課程中學習了遺傳規律。對于自己家族先天性耳聾的遺傳，他有以下猜測，其中你認同的有

ABC

ABC

。（多選）
A．先天性耳聾的遺傳方式不止一種
B．外祖父母是近親婚配，所以母親的先天性耳聾可能源于缺陷基因純合
C．父母是非近親婚配，雖然同為先天性耳聾，卻可能擁有不同的缺陷基因
D．父母都先天性耳聾，所以自己和妹妹聽力正常必定都是基因突變的結果