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          杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常見的X連鎖隱性致死性遺傳病。
          【DMD家系分析】
          如圖所示為某DMD家系,Ⅱ-4個(gè)體為Klinefelter綜合征患者(性染色體組成XXY)。

          (1)若以D表示正常基因,d表示致病基因,則Ⅱ-4的基因型是
          XdXdY
          XdXdY
          。對(duì)于Ⅱ-4的病因,小源同學(xué)認(rèn)為可能源于其母親減數(shù)第二次分裂異常,小蕾同學(xué)認(rèn)同這種分析,但提出也不能排除源于其母親減數(shù)第一次分裂異常的可能。請(qǐng)?jiān)诜娇蛑杏煤?jiǎn)明的示意圖和文字,幫助小蕾同學(xué)完成論證

          【基因檢測(cè)】
          取如圖家系相關(guān)人員的外周靜脈血提取DNA并作基因檢測(cè),意外發(fā)現(xiàn)Ⅰ-2的2條X染色體上DMD基因均完全正常,而Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的X染色體上DMD基因內(nèi)部均存在從第32670414位至32730803位堿基對(duì)的缺失。
          (2)由基因檢測(cè)結(jié)果可知,導(dǎo)致DMD發(fā)生的變異類型是
          B
          B

          A.染色體數(shù)目變異
          B.基因突變
          C.染色體結(jié)構(gòu)變異--缺失
          D.基因重組
          (3)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究表明,人群中某些人會(huì)存在生殖腺嵌合(gonadal mosaicism)現(xiàn)象,即其生殖腺是由兩種不同基因型的細(xì)胞群組成的嵌合體,而其所有體細(xì)胞則都具有相同基因型,且體細(xì)胞的基因型是生殖腺細(xì)胞的兩種基因型之一。
          ①基于你所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí),試推測(cè)發(fā)生生殖腺嵌合現(xiàn)象的可能原因
          有可能是兩個(gè)精子分別與兩個(gè)卵細(xì)胞受精后發(fā)生了融合,導(dǎo)致該個(gè)體的生殖腺成為由兩種不同基因型的細(xì)胞群組成的嵌合體;
          也可能是生殖腺細(xì)胞突變也可導(dǎo)致生殖腺嵌合的產(chǎn)生,即在胚胎發(fā)育過程中,某個(gè)未來的生殖腺細(xì)胞發(fā)生突變,結(jié)果導(dǎo)致該個(gè)體的生殖腺細(xì)胞成為嵌合體
          有可能是兩個(gè)精子分別與兩個(gè)卵細(xì)胞受精后發(fā)生了融合,導(dǎo)致該個(gè)體的生殖腺成為由兩種不同基因型的細(xì)胞群組成的嵌合體;
          也可能是生殖腺細(xì)胞突變也可導(dǎo)致生殖腺嵌合的產(chǎn)生,即在胚胎發(fā)育過程中,某個(gè)未來的生殖腺細(xì)胞發(fā)生突變,結(jié)果導(dǎo)致該個(gè)體的生殖腺細(xì)胞成為嵌合體

          ②針對(duì)圖所示DMD家系中Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4三人發(fā)病原因。小蕾同學(xué)認(rèn)為三人發(fā)病源于其母親減數(shù)分裂過程或者本人胚胎發(fā)育過程中的新發(fā)突變,小源同學(xué)則認(rèn)為三人的母親可能是生殖腺嵌合體。你更認(rèn)同誰的分析?說明你的理由
          小源同學(xué)。因?yàn)檫B續(xù)發(fā)生三次減數(shù)分裂染色體變異的概率很低;由于胚胎發(fā)育的初級(jí)階段生殖腺細(xì)胞就與其他體細(xì)胞隔離開了,所以隔離后的生殖腺細(xì)胞發(fā)生突變,可能會(huì)影響到生殖細(xì)胞(卵細(xì)胞或精子),但不會(huì)影響到通常做DNA測(cè)試的體細(xì)胞,所以母親表現(xiàn)型正常,但接連生出患兒。
          小源同學(xué)。因?yàn)檫B續(xù)發(fā)生三次減數(shù)分裂染色體變異的概率很低;由于胚胎發(fā)育的初級(jí)階段生殖腺細(xì)胞就與其他體細(xì)胞隔離開了,所以隔離后的生殖腺細(xì)胞發(fā)生突變,可能會(huì)影響到生殖細(xì)胞(卵細(xì)胞或精子),但不會(huì)影響到通常做DNA測(cè)試的體細(xì)胞,所以母親表現(xiàn)型正常,但接連生出患兒。

          【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
          【答案】XdXdY;;B;有可能是兩個(gè)精子分別與兩個(gè)卵細(xì)胞受精后發(fā)生了融合,導(dǎo)致該個(gè)體的生殖腺成為由兩種不同基因型的細(xì)胞群組成的嵌合體;
          也可能是生殖腺細(xì)胞突變也可導(dǎo)致生殖腺嵌合的產(chǎn)生,即在胚胎發(fā)育過程中,某個(gè)未來的生殖腺細(xì)胞發(fā)生突變,結(jié)果導(dǎo)致該個(gè)體的生殖腺細(xì)胞成為嵌合體;小源同學(xué)。因?yàn)檫B續(xù)發(fā)生三次減數(shù)分裂染色體變異的概率很低;由于胚胎發(fā)育的初級(jí)階段生殖腺細(xì)胞就與其他體細(xì)胞隔離開了,所以隔離后的生殖腺細(xì)胞發(fā)生突變,可能會(huì)影響到生殖細(xì)胞(卵細(xì)胞或精子),但不會(huì)影響到通常做DNA測(cè)試的體細(xì)胞,所以母親表現(xiàn)型正常,但接連生出患兒。
          【解答】
          【點(diǎn)評(píng)】
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          發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:111引用:1難度:0.1
          相似題
          • 1.下列遺傳系譜圖中,最符合紅綠色盲遺傳方式的是(  )

            發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:14引用:3難度:0.5
          • 2.如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。

            (1)控制遺傳病乙的基因位于
             
            染色體上,屬
             
            (填顯性或隱性)基因。
            (2)Ⅰ-1的基因型是
             
            ,Ⅰ-2能產(chǎn)生
             
            種卵細(xì)胞。
            (3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
             
            種基因型。
            (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子,那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是
             

            發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6
          • 3.如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
            1
            6
            ,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是(  )

            發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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