人類遺傳的預防和治療
苯丙酮尿癥（PKU）是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病，常造成新生兒神經系統損害而導致智力低下。如圖1是患有該病的家族系譜圖。

（1）據圖1分析，PKU致病基因位于

常

常

（常/X/Y）染色體上，是

隱性

隱性

（顯 性/隱性）基因。
（2）若Ⅲ₂與Ⅲ₃結婚，生一個患病男孩的概率是

1

12

1

12

，所以我國婚姻法規定禁止近親結婚。
（3）某人患了苯丙酮尿癥（PKU），該患者欲進行遺傳咨詢，則其遺傳咨詢的正確步驟是

D

D

。
①詢問病史、家庭史
②推算后代的再發風險，提出對策、方法和建議
③家系調查，繪制系譜圖，確定遺傳方式
④通過臨床的染色體檢查、生化檢測
A．①②③④B．④①③②C．④③②①D．①④③②
從優生的角度考慮，為避免再生下患兒，該家族成員去醫院進行了基因檢測。已知被檢測的PKU基因為142bp（bp表示堿基對），檢測人員用特定限制酶酶切部分家庭成員的PKU基因，產生了大小不同的幾種片段，結果如圖2。
（4）由此判斷，Ⅲ₁的每個PKU基因中具有

2

2

個該特定限制酶的酶切位點，Ⅲ₂的基因型是

AA

AA

。（相關基因用A、a表示）
（5）對Ⅰ₁、Ⅱ₃和Ⅲ₁進行根本性治療的方法

D

D

。
A．心理治療
B．鍛煉治療
C．限鹽治療
D．基因治療