閱讀下列材料,完成29~30題:
溶酶體貯積癥(LSDs)是一種遺傳性代謝疾病,是由于溶酶體內的水解酶、激活蛋白、轉運蛋白及溶酶體蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶體功能缺陷,致使代謝物在組織器官貯積所導致的疾病。迄今已確定的溶酶體貯積癥除少數為X連鎖隱性遺傳外(例如Fabry病),大多數屬常染色體隱性遺傳。
早診斷早治療是改善LSDs患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。下列敘述正確的是( )
【考點】人類遺傳病的監測和預防.
【答案】D
【解答】
【點評】
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發布:2024/6/29 8:0:10組卷:1引用:0難度:0.6
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1.下列有關人類遺傳病的敘述正確的是( )
A.人類遺傳病是指由于遺傳物質結構和功能發生改變且生下來就有的疾病 B.在調查某種遺傳病發病率時需要在患病家族中進行隨機統計 C.人們常常采取遺傳咨詢、產前診斷和禁止近親結婚等措施達到優生目的 D.人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列 發布:2024/12/10 15:0:1組卷:30引用:6難度:0.8 -
2.預防和減少出生缺陷,是提高人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列做法不利于優生的是( )
A.進行遺傳咨詢 B.禁止近親結婚 C.提倡35歲后生育 D.孕期避免放射性照射 發布:2024/12/30 21:30:1組卷:0引用:3難度:0.7 -
3.半乳糖血癥是一種單基因遺傳病,不同個體酶活性范圍如表。下列敘述錯誤的是( )
不同個體 患者 攜帶者(表現正常) 正常人 磷酸乳糖尿苷轉移酶活性相對值 0~6 9~30 25~40 A.通過染色體分析無法確定胎兒是否患病 B.從有無癥狀來看,半乳糖血癥的致病基因是隱性基因 C.通過對人群中患者數量的調查可推測該遺傳病的發病率 D.通過測定磷酸乳糖尿苷轉移酶活性可準確判斷個體是否為攜帶者 發布:2024/12/31 3:30:1組卷:26引用:4難度:0.7