腎上腺腦白質營養不良（ALD）是一種罕見的、由基因缺陷造成神經系統以及腎上腺皮質功能減退的疾病，現有一ALD患者家系圖譜如圖1，其中Ⅲ-1為性別未知的胎兒。（相關基因用A/a表示）

（1）據圖判斷，ALD可能的遺傳方式有

BD

BD

。（多選）
A．伴X染色體顯性遺傳
B．伴X染色體隱性遺傳
C．常染色體顯性遺傳
D．常染色體隱性遺傳
（2）進一步對家庭成員進行相關基因檢測，結果表明Ⅰ-1和Ⅱ-3個體都無ALD致病基因，由此可進一步確定該病的遺傳方式為

伴X染色體隱性遺傳

伴X染色體隱性遺傳

，且醫生進一步建議抽取羊水對胎兒也進行基因檢測，原因應該是檢測出Ⅰ-2的基因型為

X^AX^a

X^AX^a

。
（3）Ⅲ-1個體患ALD的概率為

A

A

。（單選）
A．

1

8

B．

1

4

C．

1

2

D．

3

4

（4）如圖2中染色體上的橫線分別代表ALD病致病基因的位置，在Ⅱ-1的精子形成過程中，若僅考慮染色體行為，可能出現的細胞類型有

①②③④

①②③④

（編號選填）
已有研究發現，哺乳動物體細胞中的X染色體可高度螺旋固縮成為巴氏小體，附于核膜內緣如圖3。體細胞中巴氏小體的數目會比細胞中X染色體的數目少1。
（5）據題意分析，如圖所示的細胞應是來自

女性

女性

（男性/女性）的體細胞。若某男性經變性手術后成為女性，其體細胞可觀察到

0

0

（0/1/2）個巴氏小體。
（6）巴氏小體的形成過程并沒有改變其中的堿基序列，但其螺旋固縮的狀態使得其中大部分基因無法正常表達，若因此造成的變異可視為

表觀遺傳

表觀遺傳

（染色體變異/表觀遺傳）。
（7）有觀點認為體細胞中形成巴氏小體的X染色體是隨機的，據此分析ALD女性攜帶者的體細胞中性染色體及基因組成（如圖4）可能的情況有

②④

②④

。（編號選填）
（8）在ALD女性攜帶者中，有少數個體會出現ALD的較輕癥狀而表現為患病，結合以上信息，可能是因為這部分女性攜帶者

C

C

。（單選）
A．所有體細胞中含A基因的X染色體都固縮為巴氏小體
B．所有體細胞中含a基因的X染色體都固縮為巴氏小體
C．與ALD有關的大多數體細胞含A的X染色體固縮為巴氏小體
D．與ALD有關的大多數體細胞含a的X染色體固縮為巴氏小體