人類遺傳病
α地中海貧血是紅細胞中組成血紅蛋白的α珠蛋白異常導致的遺傳病。正常人的一條16號染色體上具有兩個α珠蛋白基因，如圖A所示。α地中海貧血的發病程度與α珠蛋白基因缺失數有關。若缺失3個α珠蛋白基因，則導致溶血性貧血（HbH）；若4個α珠蛋白基因均缺失，則導致胎兒死亡（Barts）；其余情況表現型均正常。圖B為兩個α地中海貧血癥（Barts病和HbH病）的家系系譜圖。
（1）根據題意，表現型正常的人具有 2、3、42、3、4個α珠蛋白基因。
（2）下列關于缺失α珠蛋白基因的16號染色體可能的遺傳路徑分析正確的是 BCBC（多選）
A.從Ⅰ-2體細胞遺傳至Ⅱ-3初級精母細胞
B.從Ⅰ-1次級精母細胞遺傳至Ⅱ-3胚胎細胞
C.從Ⅱ-3精原細胞遺傳至Ⅲ-1胚胎細胞
D.從Ⅰ-2第一極體遺傳至Ⅱ-3體細胞
（3）根據題意推測，Ⅲ-1細胞中缺失2個α珠蛋白基因的16號染色體來自于第一代的 Ⅰ-1或Ⅰ-2Ⅰ-1或Ⅰ-2。
（4）理論上推測，Ⅱ-3和Ⅱ-4生出患HbH病孩子的概率為 1414。
一般情況下，當生殖細胞中存在結構缺失的染色體時，往往不能參與受精。研究發現，缺失α珠蛋白基因的16號染色體能夠遺傳與細胞中的端粒及端粒酶有關。端粒位于染色體末端，主要由特定的DNA重復序列（TTAGGG）與蛋白質構成。當染色體因為缺失基因而變短時，端粒酶能以RNA為模板，不斷合成端粒重復序列，維持染色體的長度。
（5）據題意推測，端粒酶的作用類似于 逆轉錄逆轉錄酶，其模板RNA序列為 AAUCCCAAUCCC。
（6）研究發現，體細胞和生殖細胞中端粒酶基因的表達情況有所不同。根據以上信息推測，親代缺失α珠蛋白基因的16號染色體能夠遺傳給子代的可能原因。 生殖細胞中端粒酶的表達量高于體細胞，進而可以修復16號染色體末端丟失的染色體片段，補齊染色體長度，進而使染色體穩定存在于生殖細胞中，并遺傳給子代生殖細胞中端粒酶的表達量高于體細胞，進而可以修復16號染色體末端丟失的染色體片段，補齊染色體長度，進而使染色體穩定存在于生殖細胞中，并遺傳給子代。
（7）若Ⅲ-4已懷孕，為避免患兒出生，一般情況下，選取羊水中胎兒脫落的上皮細胞進行檢測，檢測的物質是 ③③。
①上皮細胞中的mRNA
②上皮細胞中的α珠蛋白
③上皮細胞中的α珠蛋白基因
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【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】2、3、4；BC；Ⅰ-1或Ⅰ-2；；逆轉錄；AAUCCC；生殖細胞中端粒酶的表達量高于體細胞，進而可以修復16號染色體末端丟失的染色體片段，補齊染色體長度，進而使染色體穩定存在于生殖細胞中，并遺傳給子代；③
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【解答】
【點評】
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