面肩肱型肌營養不良(FSHD)是一種遺傳病,患者表現為運動能力進行性喪失,40歲之后通常生活不能自理。FSHD有Ⅰ型和Ⅱ型兩種類型,其中Ⅰ型為單基因遺傳病。某家系中孩子父母表型正常(年齡分別為58歲和53歲),但外祖父母均患有Ⅰ型FSHD。外祖父體內某一精原細胞(2N=46)減數分裂的過程如圖1所示。研究發現,Ⅱ型FSHD與4號染色體上的D基因、18號染色體上S基因的表達水平相關,如圖2所示。請回答下列問題:

(1)根據題意判斷Ⅰ型FSHD的遺傳方式是 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳。
(2)據圖1分析:細胞①→②核內發生的分子水平的變化主要為 DNA分子的復制DNA分子的復制;存在同源染色體的細胞編號為 ①②①②;細胞②含有 22個染色體組;細胞③存在 0或1或20或1或2條Y染色體。已知精子⑧參與受精,孩子表型正常;如果參與受精的是精子⑥,則孩子患病的概率為 100%100%。(不考慮其他變異情況)
(3)研究發現:Ⅱ型FSHD的致病條件是D基因表達。則據圖2分析:表型 11個體是正常個體,其體內的基因表達狀況是 D-D-S+S+D-D-S+S+(假定該個體是純合子,請用諸如G+G+的形式表示相關基因的表達狀況,其中G代表相關基因,“+”表示表達,“-”表示不表達或表達量不足)。
(4)研究發現18號染色體上還存在與Pitt-Hopkins綜合征相關的T基因。基因S/s和T/t遺傳時 不遵循不遵循(填“遵循”或“不遵循”)基因自由組合定律,理由是 S/s和T/t基因位于同一對同源染色體上S/s和T/t基因位于同一對同源染色體上。
【考點】基因的分離定律的實質及應用.
【答案】常染色體顯性遺傳;DNA分子的復制;①②;2;0或1或2;100%;1;D-D-S+S+;不遵循;S/s和T/t基因位于同一對同源染色體上
【解答】
【點評】
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發布:2024/6/27 10:35:59組卷:23引用:2難度:0.5
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