人類苯丙酮尿癥發病的機理是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因的模板鏈上某片段由3′GTC5′突變為3′GTG5′，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致該酶不能催化苯丙氨酸轉變成酪氨酸，過多的苯丙氨酸只能轉變成苯丙酮酸，造成苯丙酮酸積累，損傷了中樞神經系統。據題分析回答下列問題。
（1）苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發生了 替換替換從而引起了苯丙酮尿癥。
（2）分析上述材料可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為 CAG （或5′CAG3′）CAG （或5′CAG3′）。
（3）如圖為某家族苯丙酮尿癥（用B、b表示）和進行性肌營養不良病（用D、d表示）的遺傳系譜圖，其中II4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病。
①由圖可知，苯丙酮尿癥是 常染色體隱性常染色體隱性遺傳病，理由是 Ⅱ1和Ⅱ2不患病而Ⅲ2（女兒）患病Ⅱ1和Ⅱ2不患病而Ⅲ2（女兒）患病；進行性肌營養不良病是 X染色體隱性X染色體隱性遺傳病，該遺傳病的特點是 男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者。
②Ⅲ4的基因型是 BbXDXd或BbXDXDBbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為 100%100%。
③若Ⅲ1與攜帶苯丙酮尿癥基因的正常男性婚配，他們所生的孩子最好是 女孩女孩（填“男孩”或“女孩”），該性別的孩子患苯丙酮尿癥的概率為 1616；生下同時患兩種病孩子的概率 112112。
1
6
1
6
1
12
1
12
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】替換；CAG （或5′CAG3′）；常染色體隱性；Ⅱ1和Ⅱ2不患病而Ⅲ2（女兒）患病；X染色體隱性；男性患者多于女性患者；BbXDXd或BbXDXD；100%；女孩；；
1
6
1
12
【解答】
【點評】
聲明：本試題解析著作權屬菁優網所有，未經書面同意，不得復制發布。
發布：2024/6/12 8:0:8組卷：3引用：2難度：0.5
相似題
-
1．如圖是某家族遺傳系譜圖。設甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。據查Ⅰ-1體內不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產生種卵細胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子，那么他們再生一個正常男孩的幾率是。發布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
2．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ）發布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ）16
發布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5