亨廷頓舞蹈病(HD)是一種神經系統退行性病變,患者一般在中年發病,出現運動、認知和精神方面的癥狀。研究發現,HD是一種單基因遺傳病,與此相關的IT15基因中CAG重復序列的異常擴增是該病發生的主要原因,且CAG異常擴增越多,發病年齡越早,臨床癥狀越重。
小勇(Ⅲ-13),18歲,因異常步態、行走中易跌倒就診。醫生懷疑他患有HD,用PCR擴增技術檢測其IT15基因,結果發現含有2種不同長度的IT15基因,而健康者只有一種長度的IT15基因,從而確診他為HD,患者。通過詢問家族史,繪制了小勇家系的系譜圖。

(1)據以上信息判斷,圖中注釋的先證者的含義是在進行系譜分析時,根據先證者可以逐步追溯系譜中其他成員的發病(或某性狀出現)情況根據先證者可以逐步追溯系譜中其他成員的發病(或某性狀出現)情況。據以上信息判斷,HD的遺傳方式是 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳。
(2)IT15基因中CAG重復序列的異常擴增引起 AA。
A.基因突變
B.基因重組
C.染色體數目變異
D.染色體結構重復
(3)小勇基因檢測所取的細胞來自血液。如果選用下列細胞,可能檢測結果不同的是 CDCD。
A.精原細胞
B.初級精母細胞
C.次級精母細胞
D.精子
(4)小勇表哥(Ⅲ-11)26歲,基因檢測判斷其為HD患者,但目前尚未有HD癥狀。Ⅲ-11發病較小勇晚的原因可能是 IT15基因中CAG重復序列少IT15基因中CAG重復序列少。
【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】根據先證者可以逐步追溯系譜中其他成員的發病(或某性狀出現)情況;常染色體顯性遺傳;A;CD;IT15基因中CAG重復序列少
【解答】
【點評】
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發布:2024/4/20 14:35:0組卷:12引用:1難度:0.5
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