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          亨廷頓舞蹈病(HD)是一種神經系統退行性病變,患者一般在中年發病,出現運動、認知和精神方面的癥狀。研究發現,HD是一種單基因遺傳病,與此相關的IT15基因中CAG重復序列的異常擴增是該病發生的主要原因,且CAG異常擴增越多,發病年齡越早,臨床癥狀越重。
          小勇(Ⅲ-13),18歲,因異常步態、行走中易跌倒就診。醫生懷疑他患有HD,用PCR擴增技術檢測其IT15基因,結果發現含有2種不同長度的IT15基因,而健康者只有一種長度的IT15基因,從而確診他為HD,患者。通過詢問家族史,繪制了小勇家系的系譜圖。

          (1)據以上信息判斷,圖中注釋的先證者的含義是在進行系譜分析時,
          根據先證者可以逐步追溯系譜中其他成員的發病(或某性狀出現)情況
          根據先證者可以逐步追溯系譜中其他成員的發病(或某性狀出現)情況
          。據以上信息判斷,HD的遺傳方式是
          常染色體顯性遺傳
          常染色體顯性遺傳

          (2)IT15基因中CAG重復序列的異常擴增引起
          A
          A

          A.基因突變
          B.基因重組
          C.染色體數目變異
          D.染色體結構重復
          (3)小勇基因檢測所取的細胞來自血液。如果選用下列細胞,可能檢測結果不同的是
          CD
          CD

          A.精原細胞
          B.初級精母細胞
          C.次級精母細胞
          D.精子
          (4)小勇表哥(Ⅲ-11)26歲,基因檢測判斷其為HD患者,但目前尚未有HD癥狀。Ⅲ-11發病較小勇晚的原因可能是
          IT15基因中CAG重復序列少
          IT15基因中CAG重復序列少

          【答案】根據先證者可以逐步追溯系譜中其他成員的發病(或某性狀出現)情況;常染色體顯性遺傳;A;CD;IT15基因中CAG重復序列少
          【解答】
          【點評】
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          發布:2024/4/20 14:35:0組卷:12引用:1難度:0.5
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            (1)控制遺傳病乙的基因位于
             
            染色體上,屬
             
            (填顯性或隱性)基因。
            (2)Ⅰ-1的基因型是
             
            ,Ⅰ-2能產生
             
            種卵細胞。
            (3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
             
            種基因型。
            (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子,那么他們再生一個正常男孩的幾率是
             

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            1
            6
            ,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是(  )

            發布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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