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          先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良征大多數(shù)(約97%)病例是由位于20號染色體上的JAG1基因缺陷引起的,其中多數(shù)為點突變。該病某患者家系系譜圖如圖所示。

          (1)根據(jù)以上信息判斷,該致病基因位于何種染色體上
          A
          A

          A.常染色體
          B.X染色體
          C.Y染色體
          (2)JAG1基因而言,Ⅰ-1為
          B
          B

          A.顯性純合體
          B.隱性純合體
          C.雜合體
          (3)Ⅲ-3長大后與正常異性婚配,后代患該病的概率為
          1
          2
          1
          2

          (4)Ⅲ-1出生后不幸夭折,Ⅱ-1再次懷孕后欲對胎兒是否患該病進行產(chǎn)前診斷,合理的檢測建議是
          C
          C

          A.性別檢測
          B.染色體分析
          C.基因檢測
          D.B超檢查
          (5)圖中屬于Ⅲ-2的旁系血親有
          Ⅱ-3、Ⅲ-1、Ⅲ-3、4、5
          Ⅱ-3、Ⅲ-1、Ⅲ-3、4、5

          (6)我國婚姻法規(guī)定禁止近親結婚的遺傳學依據(jù)的敘述不正確的是
          ABC
          ABC

          A.人類的遺傳病都是由隱性基因控制的
          B.非近親結婚者后代肯定不患遺傳病
          C.近親雙方必然都攜帶從共同祖先繼承的同一致病基因
          D.近親雙方從共同祖先繼承同一致病基因的概率更大
          (7)已知抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病(相關基因用B、b表示)。
          若Ⅲ-4患抗維生素D佝僂病,與表型正常的異性婚配,后代患肝內(nèi)膽管發(fā)育不良征和抗維生素D佝僂病的概率分別為
          0
          0
          1
          2
          1
          2
          。若懷孕后經(jīng)產(chǎn)前診斷得知胎兒為男孩,是否需要針對這兩種疾病做進一步檢查?請簡述理由
          不需要。因為這對夫婦JAG1基因均為隱性純合體,不攜帶先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良綜合征致病基因;而妻子表型正常,說明其X染色體上不攜帶抗維生素D佝僂病致病基因,所以該男性胎兒不可能攜帶這兩種疾病的致病基因,因此不需要做進一步檢查
          不需要。因為這對夫婦JAG1基因均為隱性純合體,不攜帶先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良綜合征致病基因;而妻子表型正常,說明其X染色體上不攜帶抗維生素D佝僂病致病基因,所以該男性胎兒不可能攜帶這兩種疾病的致病基因,因此不需要做進一步檢查

          【答案】A;B;
          1
          2
          ;C;Ⅱ-3、Ⅲ-1、Ⅲ-3、4、5;ABC;0;
          1
          2
          ;不需要。因為這對夫婦JAG1基因均為隱性純合體,不攜帶先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良綜合征致病基因;而妻子表型正常,說明其X染色體上不攜帶抗維生素D佝僂病致病基因,所以該男性胎兒不可能攜帶這兩種疾病的致病基因,因此不需要做進一步檢查
          【解答】
          【點評】
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          發(fā)布:2024/7/27 8:0:9組卷:21引用:2難度:0.6
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            發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:14引用:3難度:0.5
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            (1)控制遺傳病乙的基因位于
             
            染色體上,屬
             
            (填顯性或隱性)基因。
            (2)Ⅰ-1的基因型是
             
            ,Ⅰ-2能產(chǎn)生
             
            種卵細胞。
            (3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
             
            種基因型。
            (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子,那么他們再生一個正常男孩的幾率是
             

            發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6
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            1
            6
            ,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是(  )

            發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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