預防和減少出生缺陷是提高出生人口素質、推動健康中國建設的重要舉措。人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素。杜氏肌營養不良癥(簡稱DMD)是一種單基因遺傳病,患者的骨骼肌會發生進行性萎縮,進而喪失行走能力。圖1為DMD遺傳家系圖,2號不攜帶該病的致病基因(相關基因用A、a表示)。為確定胎兒相應染色體的來源,醫生擴增了該家庭部分成員的DMD基因所在染色體上的特異性DNA片段(非基因片段),將擴增產物進行電泳分離獲得DNA條帶(如圖2)。回答下列問題:

(1)根據系譜圖結合題干信息推測,該致病基因不可能位于常染色體上,原因是 1號和2號正常,其兒子3號個體患病,說明該遺傳病為隱性遺傳病;若該致病基因位于常染色體上,則2號個體會攜帶致病基因1號和2號正常,其兒子3號個體患病,說明該遺傳病為隱性遺傳病;若該致病基因位于常染色體上,則2號個體會攜帶致病基因。
(2)杜氏肌營養不良癥(DMD)的遺傳特點:患者中男性遠多于女性、男性患者的基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒患者中男性遠多于女性、男性患者的基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒(寫出2點)。圖譜中的4號個體的基因型是 XAXaXAXa。4和5是基因型及表現型正常的80后夫婦,其妻子懷孕后進行產檢,醫生要求妻子做“唐篩”,即唐氏(21三體)綜合征產前篩選檢查。理由是 唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病,雙親正常子代也可能患病唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病,雙親正常子代也可能患病。
(3)當4號再次懷孕時需要對胎兒進行產前診斷,其電泳結果見圖2。根據圖2檢測結果,你建議4號生下該孩子,原因是 胎兒的兩條X染色體,一條來自父方,一條來自母方,都不含有致病基因胎兒的兩條X染色體,一條來自父方,一條來自母方,都不含有致病基因。
【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】1號和2號正常,其兒子3號個體患病,說明該遺傳病為隱性遺傳病;若該致病基因位于常染色體上,則2號個體會攜帶致病基因;患者中男性遠多于女性、男性患者的基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒;XAXa;唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病,雙親正常子代也可能患病;胎兒的兩條X染色體,一條來自父方,一條來自母方,都不含有致病基因
【解答】
【點評】
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發布:2024/7/5 8:0:9組卷:3引用:2難度:0.5
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