細胞囊性纖維化（CF）是一種嚴重的人類呼吸道疾病，與CFTR基因有密切關系。圖1為CF的一個家系圖，圖2為CF致病機理示意圖。
請回答問題：
（1）依據圖1可以初步判斷CF的遺傳方式為 常常染色體上的 隱隱性遺傳。
（2）依據圖2分析，導致CF的直接原因是患者體內 CFTR蛋白中缺少了一個苯丙氨酸CFTR蛋白中缺少了一個苯丙氨酸，使其空間結構發生改變，最終無法定位在細胞膜上，影響了氯離子的轉運；而根本原因是 CFTR基因發生了基因突變/CFTR基因中缺失了3個堿基對CFTR基因發生了基因突變/CFTR基因中缺失了3個堿基對。
（3）由圖2可知，異常情況下mRNA上的密碼子由AUC變為AUU，但其決定的氨基酸仍是異亮氨酸，原因是 密碼子具有簡并性密碼子具有簡并性。
（4）引起CF的致病基因與正常基因之間的關系是 （互為）等位基因（互為）等位基因。
【考點】遺傳信息的轉錄和翻譯；人類遺傳病的類型及危害．
【答案】常；隱；CFTR蛋白中缺少了一個苯丙氨酸；CFTR基因發生了基因突變/CFTR基因中缺失了3個堿基對；密碼子具有簡并性；（互為）等位基因
【解答】
【點評】
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發布：2024/4/20 14:35:0組卷：32引用：3難度：0.6
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