鐮刀型細(xì)胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳疾病,如圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖,基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題:

(1)一個血紅蛋白分子由4條肽鏈組裝而成。SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對等位基因都能表達(dá),那么其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有 22條異常肽鏈,最少有 00條異常肽鏈。
(2)由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體相比,HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng),因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的 HbSHbS基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為 HbAHbAHbAHbA的個體比例上升。
(3)為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式,調(diào)查方法可分別選擇為 ①②①②(填序號)。
①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查
②在患者家系中調(diào)查
③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查
④對同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對比
(4)若一對夫婦中,男性來自HbA基因頻率為1%~5%的地區(qū),其父母都是攜帶者;女性來自HbS基因頻率為10%~20%的地區(qū),她的妹妹是患者,請預(yù)測這對夫婦生下患病男孩的概率為 118118。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防;人類遺傳病的類型及危害.
【答案】2;0;HbS;HbAHbA;①②;
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【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布:2024/7/8 8:0:10組卷:5引用:1難度:0.5
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1.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是( )
A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病 B.在調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率時需要在患病家族中進(jìn)行隨機(jī)統(tǒng)計 C.人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的 D.人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列 發(fā)布:2024/12/10 15:0:1組卷:31引用:6難度:0.8 -
2.預(yù)防和減少出生缺陷,是提高人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列做法不利于優(yōu)生的是( )
A.進(jìn)行遺傳咨詢 B.禁止近親結(jié)婚 C.提倡35歲后生育 D.孕期避免放射性照射 發(fā)布:2024/12/30 21:30:1組卷:0引用:3難度:0.7 -
3.半乳糖血癥是一種單基因遺傳病,不同個體酶活性范圍如表。下列敘述錯誤的是( )
不同個體 患者 攜帶者(表現(xiàn)正常) 正常人 磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶活性相對值 0~6 9~30 25~40 A.通過染色體分析無法確定胎兒是否患病 B.從有無癥狀來看,半乳糖血癥的致病基因是隱性基因 C.通過對人群中患者數(shù)量的調(diào)查可推測該遺傳病的發(fā)病率 D.通過測定磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶活性可準(zhǔn)確判斷個體是否為攜帶者 發(fā)布:2024/12/31 3:30:1組卷:26引用:4難度:0.7
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