人類遺傳病
某患者因血尿入院檢查，醫(yī)生診斷為腎小球性血尿，患者遺傳系譜如圖（相關(guān)基因用B/b表示）。
（1）據(jù)圖分析，Ⅱ-2所患疾病的遺傳方式是

B

B

。Ⅱ-1的基因型為

BB或Bb

BB或Bb

。
經(jīng)檢查，Ⅱ-2視力和聽覺也出現(xiàn)廣泛受損。研究者進一步對Ⅰ-1和Ⅱ-2相關(guān)基因進行測序，結(jié)果如圖18所示。
（2）與正常人的堿基序列相比較，引起Ⅱ-2變異的原因是

C

C

。
A．堿基對增加
B．堿基對缺失
C．堿基對替換
D．基因重組
（3）從測序結(jié)果分析，Ⅰ-1體內(nèi)腎細胞和皮膚細胞中相關(guān)基因序列

不同

不同

（相同/不同）。與Ⅱ-2相比，Ⅰ-1視力和聽覺正常，僅有輕度血尿癥狀，最可能的原因是

C

C

。
A.腎小球性血尿的癥狀存在性別差異，男性較輕
B.Ⅰ-1為雜合子，腎小球未病變，產(chǎn)生血尿是偶然現(xiàn)象
C.在胚胎發(fā)育成Ⅰ-1時某些細胞發(fā)生基因突變后形成腎細胞D
D.致病基因在Ⅰ-1腎細胞中選擇性表達
Ⅲ-2和一個不攜帶致病基因的男性婚配后，希望生育的后代不攜帶致病基因。醫(yī)生選取了Ⅲ-2的4個卵，對其產(chǎn)生過程中的極體進行了遺傳檢測（不考慮交叉互換），其中，編號①和②的第二極體與卵細胞來源于同一細胞。結(jié)果如表。

編號	①	②	③	④
遺傳信息	-GATTGGTTATT- -CTAACCAATAA-	-GATTGTTTATT- -CTAACAAATAA-	-GATTGGTTATT- -CTAACCAATAA-	-GATTGTTTATT- -CTAACAAATAA-
來源	第二極體	第二極體	第一極體	第一極體
正常基因模板鏈：-GATTGGTTATT-

（4）依據(jù)表中信息，醫(yī)生應(yīng)選擇編號為

①、④

①、④

的卵進行人工受精可實現(xiàn)生育不攜帶致病基因后代的目的。請根據(jù)減數(shù)分裂的知識，解釋醫(yī)生這樣選擇的依據(jù)：

Ⅲ-2基因型為Bb,第二極體中遺傳物質(zhì)與卵細胞相同，而第一極體中遺傳物質(zhì)一定與卵細胞中遺傳物質(zhì)不同，因此選取取自第二極體包含正常基因或第一極體不包含正常基因的卵子進行人工受精可達到目的

Ⅲ-2基因型為Bb,第二極體中遺傳物質(zhì)與卵細胞相同，而第一極體中遺傳物質(zhì)一定與卵細胞中遺傳物質(zhì)不同，因此選取取自第二極體包含正常基因或第一極體不包含正常基因的卵子進行人工受精可達到目的

。