人類15號染色體上UBE3A基因參與控制神經細胞的正常生理活動。在一般體細胞中，來自父本和母本的15號染色體上的UBE3A基因都可以表達，但在神經細胞內，只有來自母本15號染色體上的UBE3A基因得到表達，來自父本染色體上的該基因不表達。若來自母本15號染色體上的UBE3A基因有缺陷，使得神經細胞中UBE3A蛋白含量或活性低可導致發育遲緩、智力低下而患天使綜合征（AS）。

（1）蛋白質是生命活動的承擔者。下列關于UBE3A蛋白的敘述不正確的是

ABCD

ABCD

（多選）。
A.主要由C、H、O、N、P、S等元素構成
B.其基本組成單位是脫氧核苷酸
C.其合成需要內質網、高爾基體等參與
D.雙縮脲試劑檢測該蛋白質呈現藍色現象
（2）神經細胞和一般體細胞中UBE3A基因的表達情況有差異，體現了

B

B

。
A.細胞的衰老
B.細胞的分化
C.細胞的分裂
D.細胞的生長
（3）某個體患病原因是來自母本染色體上的UBE3A基因中第2487號堿基T缺失，而其來自父本染色體上的UBE3A基因又在神經細胞中高度甲基化導致不表達，母本和父本染色體上相關基因發生的改變分別為

②

②

、

④

④

（編號選填）。
①染色體結構變異
②基因突變
③基因重組
④表觀遺傳
現有一AS患者家系圖譜如圖1所示。
（4）根據家系圖譜和題意進行推測，使Ⅲ-3個體患病的UBE3A缺陷基因的遺傳途徑來自于圖譜中的個體

AB

AB

（編號選填）。
①Ⅱ-3
②Ⅱ-4
③Ⅰ-1
④Ⅰ-2
（5）Ⅱ-3個體與Ⅱ-4個體再次生育，后代患AS的概率是

C

C

。
A.0
B.

1

2

C.

1

4

D.

1

8

（6）在下列個體中選出Ⅱ-3的直系血親

③④

③④

（編號選填）。
①Ⅱ-2
②Ⅱ-4
③Ⅰ-1
④Ⅲ-3
禁止近親結婚的理論依據是

近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結婚所生的孩子患有遺傳病的可能性較大

近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結婚所生的孩子患有遺傳病的可能性較大

。
（7）在受精卵及其早期分裂階段，若細胞內某一同源染色體存在三條，細胞有一定概率會隨機清除其中的一條，稱為“三體自救”。某個體的細胞中15號染色體組成情況如圖2，結合相關信息和所學知識：判斷并解釋該個體是否為AS患病個體，同時簡述該個體15號染色體組成情況形成的原因

是，在減數分裂過程中有一條來自母本的15號染色體和來自父本的兩條15號染色體，發生“三體自救”時來自母本的15號染色體被清除

是，在減數分裂過程中有一條來自母本的15號染色體和來自父本的兩條15號染色體，發生“三體自救”時來自母本的15號染色體被清除

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