上世紀90年代，Y染色體上的性別決定基因（SRY）被首次報道。最初的線索來源于科學家發現有體細胞核型為XX，但表現男性體征的人，推測這些XX男性的細胞中可能帶有Y染色體片段，且該Y染色體片段上存在性別決定基因。為驗證此推測，科學家對4名XX男性的體細胞進行染色體分析，發現這些男性體細胞中的一條X
染色體上都帶有Y染色體DNA片段，將其中共有的60Kb的片段設定為甲片段。
（1）根據上述信息，為縮小含有潛在性別決定基因在甲片段上的范圍，根據甲片段DNA序列設計并制備了一系列DNA探針（DNA探針是帶有熒光標記的可以與被檢測DNA序列配對的DNA片段，探針如圖所示）。利用探針對另外3名XX男性體細胞DNA進行檢測，結果如表所示。3名XX男性中，帶有的Y染色體片段最長的是

1

1

；尋找性別決定基因的存在區間可縮小到探針

3和5

3和5

之間，將該區間設定為乙片段。

個體	探針1	探針2	探針3	探針4	探針5	探針6	探針7
正常男性	+	+	+	+	+	+	+
XX男性-1	+	+	+	+	+	+	-
XX男性-2	-	+	+	+	+	+	-
XX男性-3	-	-	+	+	+	-	-

+探針檢測結果為陽性-探針檢測結果陰性
（2）根據基因序列相似性分析，科學家在雄性小鼠基因組中找到了與乙片段同源的DNA序列，其中2.1Kb的DNA序列與人類高度同源，將該序列設定為丙片段。Y染色體上缺失了丙片段的XY小鼠表現為雌性性狀，推測該片段存在性別決定基因。從進化的角度分析，人類和小鼠都存在丙片段的原因是

具有共同的原始祖先

具有共同的原始祖先

。科學家將含有丙片段的表達載體導入小鼠受精卵細胞，通過胚胎移植技術獲得的子代小鼠中出現了

雄性

雄性

小鼠，從而證實丙片段有性別決定功能。