遺傳病
多發性骨軟骨瘤是由EXTI基因突變引起的一種罕見骨骼異常疾病，患者在骨骼上可形成大小不等的骨隆起，嚴重影響生活質量，如圖是該遺傳病的某家系系譜圖。
（1）據圖判斷該遺傳病屬于 顯性或隱性顯性或隱性（顯性/隱性/顯性或隱性）遺傳病，致病基因位于 常常（常/X/Y）染色體。
（2）正常基因和致病基因轉錄形成的RNA長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，據此判斷，與EXTI基因有關的突變類型屬于 CC。
A.缺失
B.增添
C.替換
D.重復
（3）對Ⅲ-8的EXTI基因進行測序，發現其體內只有一種堿基序列，Ⅲ-7與表現型正常的男性婚配后，生出患多發性骨軟骨瘤胎兒的概率為 1212。
（4）Ⅲ-9為了避免患病胎兒的出生，是否要作EXTI基因檢測（不考慮突變），為什么？
（5）Ⅲ-10沒有患紅綠色盲，與表現型正常的女性（其父親為多發性骨軟骨瘤及紅綠色盲患者）婚配后，則他們所生的子女中 BDBD（多選）
A.攜帶多發性骨軟骨瘤基因的概率是50%
B.攜帶紅綠色育基因的概率是50%
C.女孩患病的概率是50%
D.男孩攜帶致病基因的概率是50%
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【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】顯性或隱性；常；C；；BD
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【解答】
【點評】
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發布：2024/4/20 14:35:0組卷：18引用：2難度：0.6
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發布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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