多囊腎是一種常見的先天性遺傳性腎臟疾病,主要表現為雙側腎臟出現多個大小不一的囊腫,囊腫進行性增大最終破壞腎臟的結構和功能,導致終末期腎功能衰竭。如圖是該病患者的系譜圖,圖中黑色表示患者,相關的基因用H/h表示。已知Ⅰ1和Ⅱ5均不攜帶該病的致病基因,請回答下列問題:

(1)多囊腎的發病年齡多為30~50歲,發病率為11000~1500。醫生通過B超檢查普通人群的腎結構,可確定是否為患者,多囊腎的發病率=多囊腎患者總人數多囊腎患者總人數(補充公式)。多囊腎的遺傳方式是 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳。
(2)Ⅰ2的基因型為 HhHh,Ⅱ3的基因型為 HhHh。Ⅲ2尚未達到發病年齡,其基因型為 HhHh。Ⅱ4和Ⅱ5再生一個患病女兒的概率是 1414。
(3)多囊腎迄今為止尚無有效的治療方法,主要治療措施是控制并發癥,延緩疾病進展。其治療原則為:降低患病個體出生率,及早診斷,定期檢查,積極控制并發癥。在胎兒出生前,可通過羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及 基因檢測基因檢測等進行囊腫發生前的產前診斷。
1
1000
1
500
多囊腎患者
總人數
多囊腎患者
總人數
1
4
1
4
【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】;常染色體顯性遺傳;Hh;Hh;Hh;;基因檢測
多囊腎患者
總人數
1
4
【解答】
【點評】
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發布:2024/7/17 8:0:9組卷:2引用:2難度:0.5
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