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          多囊腎是一種常見的先天性遺傳性腎臟疾病,主要表現為雙側腎臟出現多個大小不一的囊腫,囊腫進行性增大最終破壞腎臟的結構和功能,導致終末期腎功能衰竭。如圖是該病患者的系譜圖,圖中黑色表示患者,相關的基因用H/h表示。已知Ⅰ1和Ⅱ5均不攜帶該病的致病基因,請回答下列問題:

          (1)多囊腎的發病年齡多為30~50歲,發病率為
          1
          1000
          1
          500
          。醫生通過B超檢查普通人群的腎結構,可確定是否為患者,多囊腎的發病率=
          多囊腎患者
          總人數
          多囊腎患者
          總人數
          (補充公式)。多囊腎的遺傳方式是
          常染色體顯性遺傳
          常染色體顯性遺傳

          (2)Ⅰ2的基因型為
          Hh
          Hh
          ,Ⅱ3的基因型為
          Hh
          Hh
          。Ⅲ2尚未達到發病年齡,其基因型為
          Hh
          Hh
          。Ⅱ4和Ⅱ5再生一個患病女兒的概率是
          1
          4
          1
          4

          (3)多囊腎迄今為止尚無有效的治療方法,主要治療措施是控制并發癥,延緩疾病進展。其治療原則為:降低患病個體出生率,及早診斷,定期檢查,積極控制并發癥。在胎兒出生前,可通過羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及
          基因檢測
          基因檢測
          等進行囊腫發生前的產前診斷。

          【答案】
          多囊腎患者
          總人數
          ;常染色體顯性遺傳;Hh;Hh;Hh;
          1
          4
          ;基因檢測
          【解答】
          【點評】
          聲明:本試題解析著作權屬菁優網所有,未經書面同意,不得復制發布。
          發布:2024/7/17 8:0:9組卷:2引用:2難度:0.5
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            染色體上,屬
             
            (填顯性或隱性)基因。
            (2)Ⅰ-1的基因型是
             
            ,Ⅰ-2能產生
             
            種卵細胞。
            (3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
             
            種基因型。
            (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子,那么他們再生一個正常男孩的幾率是
             

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            1
            6
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            發布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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