遺傳與變異
糖原累積病是因遺傳物質改變而引發糖原代謝相關酶活性異常的一類疾病。目前發現有Ⅰ型（相關基因用A/a表示）。Ⅱ型（相關基因用B/b表示）等多種類型，其中型糖原累積病無顯著的性別差異。圖1為某家族的糖原累積病的遺傳系譜圖。

（1）據相關信息及已學知識判斷，糖原累積病患者與正常人相比可能存在差異的是

②③④⑥

②③④⑥

。（編號選填）
①糖原的結構②相關酶的空間結構③相關基因中的堿基序列
④相關酶的活性⑤相關tRNA的種類⑥相關mRNA的堿基序列
（2）如圖2為Ⅱ-1體內部分物質轉換的過程。（其中“（-）”代表抑制作用）。據圖分析，Ⅱ-1體內主要的供能物質是

B

B

。
A．葡萄糖
B．脂肪
C．蛋白質
D．糖原
（3）基因檢測發現，與正常人相比，圖1中Ⅱ-1體內GAA酶的第912位氨基酸由脯氨酸（密碼子：5'-CCG-3'）變為亮氨酸（密碼子：5'-CUG-3'）。據此測，Ⅱ-1體內決定亮氨酸的模板鏈中堿基序列為5'-

CAG

CAG

-3'。
（4）據圖及相關信息判斷，Ⅱ型糖原累積病的致病基因位于

常

常

（X/Y/常）染色體上，其遺傳方式是

隱性

隱性

（顯性/隱性）遺傳。
（5）據圖斷，正常情況下，下列細胞的子細胞可能是Ⅱ-3傳遞給Ⅲ-1的是

B

B

。

（6）若圖中Ⅱ-2和Ⅱ-3獲得生殖細胞基因型為AB的概率都是16%，根據已學知識推測，Ⅲ-1患兩種糖原累積病最可能的原因是

B

B

。
A．堿基對替換
B．染色體交叉互換
C．染色體易位
D．染色體自由組合
（7）從預防糖原累積病的角度分析，下列建議合理的是

ABCD

ABCD

。（多選）
A．禁止近親結婚
B．建議婚前體檢
C．建議適齡生育
D．建議產前診斷