由CSS基因突變所致的克里斯蒂安森綜合征是一種罕見的遺傳病,以全身性發(fā)育遲緩、智力障礙為特征。學者在調(diào)查中獲得一個如圖1所示的家系。

(1)據(jù)圖1可知,克里斯蒂安森綜合征最可能的遺傳方式是CDCD。
A.X連鎖顯性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.X連鎖隱性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
(2)對該家族中5-10號成員相關(guān)基因進行測序,發(fā)現(xiàn)6、8、9號個體均只有一種堿基序列,據(jù)此確定克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳X連鎖隱性遺傳。
(3)測序結(jié)果顯示,CSS基因的突變形式是第391位核苷酸由G變成了T。試根據(jù)圖2判斷,上述突變使相應密碼子由③③變成了⑥⑥。
①AGU(絲氨酸)
②CGU(精氨酸)
③GAG(谷氨酸)
④GUG(纈氨酸)
⑤UAA(終止密碼)
⑥UAG(終止密碼)
(4)根據(jù)克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式和圖2,判斷下列表述正確的是BB。
A.機體只要含有異常CSS蛋白就會導致疾病
B.機體只需單個CSS正常基因便能維持健康
C.異常CSS蛋白對正常CSS蛋白具有抑制效應
D.正常CSS蛋白對異常CSS蛋白具有激活效應
(5)進一步調(diào)查發(fā)現(xiàn),8和9號個體還患有另一種遺傳病(Charge綜合征,由位于第8號染色體上的CHDC基因突變所致),而父母表現(xiàn)型正常。若同時考慮兩對相對性狀,推測6號產(chǎn)生的精子包括ABCABC。(如圖3,染色體上橫線表示致病基因)
(6)在該家系中,5號體內(nèi)的CSS和CHDC基因分布狀況應為CC。
A.CSS基因在體細胞、CHDC基因在性細胞
B.CHDC基因在體細胞、CSS基因在性細胞
C.體細胞和性細胞均同時含有CSS基因和CHDC基因
D.CSS基因和CHDC基因不可能同時存在于體細胞和性細胞中
【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】CD;X連鎖隱性遺傳;③;⑥;B;ABC;C
【解答】
【點評】
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