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          由CSS基因突變所致的克里斯蒂安森綜合征是一種罕見的遺傳病,以全身性發(fā)育遲緩、智力障礙為特征。學者在調(diào)查中獲得一個如圖1所示的家系。

          (1)據(jù)圖1可知,克里斯蒂安森綜合征最可能的遺傳方式是
          CD
          CD

          A.X連鎖顯性遺傳
          B.常染色體顯性遺傳
          C.X連鎖隱性遺傳
          D.常染色體隱性遺傳
          (2)對該家族中5-10號成員相關(guān)基因進行測序,發(fā)現(xiàn)6、8、9號個體均只有一種堿基序列,據(jù)此確定克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式是
          X連鎖隱性遺傳
          X連鎖隱性遺傳

          (3)測序結(jié)果顯示,CSS基因的突變形式是第391位核苷酸由G變成了T。試根據(jù)圖2判斷,上述突變使相應密碼子由
          變成了

          ①AGU(絲氨酸)
          ②CGU(精氨酸)
          ③GAG(谷氨酸)
          ④GUG(纈氨酸)
          ⑤UAA(終止密碼)
          ⑥UAG(終止密碼)
          (4)根據(jù)克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式和圖2,判斷下列表述正確的是
          B
          B

          A.機體只要含有異常CSS蛋白就會導致疾病
          B.機體只需單個CSS正常基因便能維持健康
          C.異常CSS蛋白對正常CSS蛋白具有抑制效應
          D.正常CSS蛋白對異常CSS蛋白具有激活效應
          (5)進一步調(diào)查發(fā)現(xiàn),8和9號個體還患有另一種遺傳病(Charge綜合征,由位于第8號染色體上的CHDC基因突變所致),而父母表現(xiàn)型正常。若同時考慮兩對相對性狀,推測6號產(chǎn)生的精子包括
          ABC
          ABC
          。(如圖3,染色體上橫線表示致病基因)
          (6)在該家系中,5號體內(nèi)的CSS和CHDC基因分布狀況應為
          C
          C

          A.CSS基因在體細胞、CHDC基因在性細胞
          B.CHDC基因在體細胞、CSS基因在性細胞
          C.體細胞和性細胞均同時含有CSS基因和CHDC基因
          D.CSS基因和CHDC基因不可能同時存在于體細胞和性細胞中

          【答案】CD;X連鎖隱性遺傳;③;⑥;B;ABC;C
          【解答】
          【點評】
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          發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:7引用:2難度:0.6
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            (1)控制遺傳病乙的基因位于
             
            染色體上,屬
             
            (填顯性或隱性)基因。
            (2)Ⅰ-1的基因型是
             
            ,Ⅰ-2能產(chǎn)生
             
            種卵細胞。
            (3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
             
            種基因型。
            (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子,那么他們再生一個正常男孩的幾率是
             

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            1
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            發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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