在調查某地區中的某單基因遺傳病時發現,男性患者多于女性患者。一對表現型正常的夫婦,生有一個患該遺傳病的兒子和一個正常女兒,女兒與一個表現型正常的男性結婚,并已懷孕。不考慮基因突變,請回答下列問題:
(1)結合以上信息判斷,該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳病,理由是根據雙親正常,其所生兒子患病,可判斷該遺傳病為隱性遺傳病,根據男性患者多于女性患者,可確定該遺傳病的致病基因在X染色體上根據雙親正常,其所生兒子患病,可判斷該遺傳病為隱性遺傳病,根據男性患者多于女性患者,可確定該遺傳病的致病基因在X染色體上。
(2)用“?”表示尚未出生的孩子,請畫出該家族的遺傳系譜圖。
(3)懷孕的女兒生出一個表現型正常但攜帶該遺傳病致病基因孩子的概率是1818。若女兒體內的胎兒是男性,則需要需要(填“需要”或“不需要”)對胎兒進行基因檢測,理由是女兒可能是該遺傳病致病基因的攜帶者,男性胎兒可能因為帶有致病基因而患病女兒可能是該遺傳病致病基因的攜帶者,男性胎兒可能因為帶有致病基因而患病。
(4)對該患者的DNA進行測序,發現患者的該遺傳病基因與正常人相比,發生改變的相應部分一條脫氧核苷酸鏈(為轉錄的模板鏈)的堿基序列比較如下:
正常人 ……GGGAGACAGAGATTAG……
患 者 ……GGGAGACAGATTAG……
經分析可知,患者的該遺傳病基因缺失了22個堿基對,而使控制合成蛋白的翻譯翻譯(過程)提前終止,其氨基酸組成由原來的567個變為183個,喪失活性。(已知終止密碼子有UAA\UAG\UGA)
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【考點】人類遺傳病的類型及危害;遺傳信息的轉錄和翻譯.
【答案】伴X染色體隱性遺傳;根據雙親正常,其所生兒子患病,可判斷該遺傳病為隱性遺傳病,根據男性患者多于女性患者,可確定該遺傳病的致病基因在X染色體上;;需要;女兒可能是該遺傳病致病基因的攜帶者,男性胎兒可能因為帶有致病基因而患病;2;翻譯
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【解答】
【點評】
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發布:2024/6/27 10:35:59組卷:7引用:2難度:0.6
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