人類遺傳病
羊毛狀發是一種先天性毛發異常疾病，其與3號染色體上的LIPH基因發生突變有關。圖1是某家族羊毛狀發遺傳系譜圖。
（1）據圖1，羊毛狀發的遺傳方式是常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳。
對圖1中的患者及其雙親的LIPH基因進行測序分析，發現LIPH基因有三個位點發生突變（圖2），導致相應氨基酸發生改變，圖中箭頭指向的是突變位點。
（2）據圖2，LIPH基因的三個位點堿基具體變化分別是C→TC→T、A→GA→G、G→AG→A。
（3）圖2中，患者父親和母親的LIPH基因，分別表達出的蛋白質其功能是否會有所不同？為什么？會。因為患者父親和患者母親LIPH基因的突變位點不同，表達出蛋白質氨基酸種類不同，使得蛋白質結構不同，造成蛋白質的功能差異會。因為患者父親和患者母親LIPH基因的突變位點不同，表達出蛋白質氨基酸種類不同，使得蛋白質結構不同，造成蛋白質的功能差異。
（4）經基因檢測發現，Ⅲ-7含有LIPH突變基因，則該基因來自母親的概率是1212。
（5）研究證實，羊毛狀發的發生除了與LIPH突變基因有關外，還與13號染色體上的LPAR16基因、2號染色體上的KRT25基因有關。若Ⅲ-6產生了一個含有上述三種致病基因的卵細胞，則在卵細胞形成過程中必然發生BCDBCD（多選）。
A． LIPH基因和LPAR16基因發生交換
B．同源染色體聯會
C．LPAR16基因和KRT25基因自由組合
D．染色單體的分離
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【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】常染色體隱性遺傳；C→T；A→G；G→A；會。因為患者父親和患者母親LIPH基因的突變位點不同，表達出蛋白質氨基酸種類不同，使得蛋白質結構不同，造成蛋白質的功能差異；；BCD
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【解答】
【點評】
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發布：2024/6/27 10:35:59組卷：21引用：2難度：0.6
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