原發性家族顱內鈣化（PFBC）是一種遺傳性神經系統退行性疾病，以大腦病理性鈣化為特點。為研究此病的致病機理，科研人員做了如下研究。

（1）PFBC為常染色體顯性遺傳病。據圖1判斷，與Ⅱ-2婚配的男性

C

C

。
A.健康
B.患病
C.健康或患病均有可能
（2）為研究此病的致病機理，對該家系部分個體的相關基因S（s）進行測序，結果如圖2。可知s基因發生了堿基對的

替換

替換

，此變異可能會導致組成S蛋白的氨基酸改變，進而使S蛋白的

空間結構

空間結構

發生改變，影響該蛋白的功能。?
（3）為研究S蛋白在細胞中的分布，研究人員用兩種活體熒光染料對野生型和突變型細胞進行標記，再用熒光顯微鏡觀察，結果如圖3。?
①分析上述實驗結果時，需要將不同波長激發光下拍攝的細胞圖像做疊加處理，這樣處理的目的是

觀察DNA和S蛋白的相對位置

觀察DNA和S蛋白的相對位置

。
②實驗結果顯示，正常的S蛋白均勻分布在細胞邊緣，可能是一種定位于

細胞膜

細胞膜

（填細胞結構）的蛋白，突變型細胞的S蛋白分布的特點是

不均勻（連續）分布

不均勻（連續）分布

；突變型和野生型細胞比較，綠色熒光的深淺表示

S蛋白含量的多少

S蛋白含量的多少

。
（4）研究發現S蛋白可能是一種磷轉運蛋白，以保證細胞攝取含磷無機鹽。為驗證此推測，某實驗小組用含磷的培養液培養突變型細胞，一段時間后檢測培養液中的含磷量。
完善上述實驗：

用等量的含磷培養液培養野生型細胞，一段時間后檢測培養液中的含磷量

用等量的含磷培養液培養野生型細胞，一段時間后檢測培養液中的含磷量

預期實驗結果：

突變型細胞組培養液中的含磷量高于野生型組

突變型細胞組培養液中的含磷量高于野生型組

（5）進一步研究表明S蛋白在正常腦組織中高度表達。綜合以上信息分析，S基因突變導致

S蛋白空間結構改變，S蛋白的含量降低，在細胞膜上的分布減少，吸收磷的功能降低

S蛋白空間結構改變，S蛋白的含量降低，在細胞膜上的分布減少，吸收磷的功能降低

，使神經細胞所處局部環境中磷濃度升高，誘導血管細胞向成骨樣細胞分化，從而引起血管鈣化，造成大腦病理性鈣化。