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          根據(jù)材料回答下列問題:
          材料一  人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
          材料二  慢粒白血病簡稱“慢粒”,是一類造血干細胞異常的克隆性惡性疾病。其致病機理可能如圖中BCR-ABL蛋白是一種活性加強的酪氨酸激酶,由于該酶活性的異常升高,激活了下游的信號轉(zhuǎn)導通路而造成造血干細胞增殖和凋亡的紊亂。慢粒白血病就是由造血干細胞增殖和凋亡的紊亂造成的。

          根據(jù)材料一、材料二回答下列問題:
          (1)單基因遺傳病產(chǎn)生的根本原因是基因中的堿基發(fā)生了
          增添、缺失或替換
          增添、缺失或替換
          ,導致相應基因突變。基因突變
          一定
          一定
          (填“一定”或“不一定”)會引起基因結(jié)構的改變,基因突變
          不一定
          不一定
          (填“一定”或“不一定”)會引起生物性狀的改變。
          (2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為
          CAG
          CAG

          (3)研究人類遺傳病時,常用調(diào)查法,應用該方法時要注意哪些事項?
          調(diào)查時要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)病率時選擇的群體應足夠大等
          調(diào)查時要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)病率時選擇的群體應足夠大等

          (4)由材料圖可知,患“慢粒”的根本原因是
          染色體結(jié)構變異(易位)
          染色體結(jié)構變異(易位)

          (5)酪氨酸激酶抑制劑(TKI)可競爭性地結(jié)合BCRABL蛋白上的ATP結(jié)合位點,而成為“慢粒”治療的主要藥物。但是近年來發(fā)現(xiàn)TKI對部分“慢粒”患者治療效果減弱,分析出現(xiàn)此現(xiàn)象最可能的原因是什么?
          部分慢粒患者產(chǎn)生基因突變,導致對TKI產(chǎn)生了耐藥性
          部分慢粒患者產(chǎn)生基因突變,導致對TKI產(chǎn)生了耐藥性

          (6)上述材料的變異都對人類的健康產(chǎn)生了威脅,那么變異是否對生物的生存都是有害的?請舉例說明。
          變異的有利和有害是相對的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細胞突變有利于當?shù)厝说纳?/div>
          變異的有利和有害是相對的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細胞突變有利于當?shù)厝说纳?/div>

          【答案】增添、缺失或替換;一定;不一定;CAG;調(diào)查時要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)病率時選擇的群體應足夠大等;染色體結(jié)構變異(易位);部分慢粒患者產(chǎn)生基因突變,導致對TKI產(chǎn)生了耐藥性;變異的有利和有害是相對的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細胞突變有利于當?shù)厝说纳?/div>
          【解答】
          【點評】
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          發(fā)布:2024/6/29 8:0:10組卷:7引用:2難度:0.6
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            發(fā)布:2025/1/16 8:0:1組卷:8引用:2難度:0.7
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            發(fā)布:2025/1/1 8:0:2組卷:34引用:2難度:0.7
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