遺傳與遺傳病
脆性X染色體綜合征是一種常見的智力低下綜合征。X染色體上F基因的某區域存在n（CGG）三個核苷酸片段重復，正常基因（F）、前突變基因（F⁺）和全突變基因（f）的相關差異如圖1所示。研究發現，卵細胞形成過程中，F⁺基因的（CGG）n重復次數會顯著增加，而精子形成過程中則不會增加。

（1）脆性X染色體綜合征某家系譜圖如圖2所示，據圖1和圖2判斷，脆性X染色體綜合征是

②

②

（①顯性/②隱性）遺傳病。下列關于該病的敘述中，正確的是

BCD

BCD

。（多選）
A.只要表達F蛋白的個體，表現即為正常
B.含f基因的男性一定患病
C.脆性X綜合征的發病率需在人群中隨機調查
D.含一個f基因的女性可能患病
（2）請分析CGG重復過度擴增反而導致相應基因編碼蛋白氨基酸數量減少的原因

堿基的增添也可能導致終止密碼子提前甚至不能編碼相應的蛋白

堿基的增添也可能導致終止密碼子提前甚至不能編碼相應的蛋白

。
（3）已知Ⅰ-2的基因型是X^FX^F+，Ⅱ-2為男孩，則其是否患病？請判斷并寫出分析過程

不一定患病。I-2的基因型是X^FX^F+，II-2為男孩，該男孩從I-1處獲得Y染色體，從I-2處獲得X染色體，可能獲得X^F、X^F+其中一個基因，若該男孩基因型為X^FY，則不患病，若基因型為X^F+Y，則可能患病。

不一定患病。I-2的基因型是X^FX^F+，II-2為男孩，該男孩從I-1處獲得Y染色體，從I-2處獲得X染色體，可能獲得X^F、X^F+其中一個基因，若該男孩基因型為X^FY，則不患病，若基因型為X^F+Y，則可能患病。

。
（4）結合圖2分析，Ⅰ-1的基因型可能是

X^FY或X^F+Y

X^FY或X^F+Y

。下列圖示中表示其減數分裂產生精子的過程圖（圖中所示為性染色體）是

C

C

。

（5）科研人員對脆性X染色體綜合征發病的原因解釋如圖3所示，據圖可知，以含有CGG重復序列的單鏈為

模板

模板

合成子代DNA鏈時，子鏈3′端容易滑落并折疊，隨3′方向的繼續延伸，會導致子鏈

CGG重復次數增加

CGG重復次數增加

。