人類遺傳病及其預防
人類ABO血型系統中有A型、B型、O型、AB型這四種血型，控制血型的基因共有三個，分別是I^A、I^B、i,位于人類第9號染色體上。如圖是某家族系譜圖。
（1）I^A、I^B、i稱為

復等位

復等位

基因，是由

基因突變

基因突變

形成的。
（2）就ABO血型系統而言，1～4號個體中，紅細胞表面不含凝集原的是

2

2

號。
（3）據圖分析ABO血型的基因型：1號的基因型是

I^Ai或I^AI^A

I^Ai或I^AI^A

，2號的基因型是

ii

ii

，3號的基因型是

I^Ai

I^Ai

，4號的基因型是

I^AI^B

I^AI^B

。
（4）此系譜圖還是另外一種單基因遺傳病的系譜圖，3號患?。ɑ颊哂藐幱氨硎荆?，那么該遺傳病的遺傳方式是

B

B

。
A．常染色體顯性遺傳
B．常染色體隱性遺傳
C．X染色體顯性遺傳
D．X染色體隱性遺傳
（5）4號攜帶上述遺傳病致病基因的概率是

2

3

2

3

。指甲髕骨綜合征是人類的一種顯性遺傳病，主要癥狀表現為指甲發育不良，髕骨缺少或發育不良?；颊叩闹虏』颍ㄒ訢表示）也位于9號染色體上。
（6）圖家族中，3號為指甲髕骨綜合征患者（基因型為dI^A//Di），4號表現正常。下列關于3號和4號所生子女的判斷，正確的是

D

D

。
A.凡子女血型為A型或B型，一定不患指甲髕骨綜合征
B.凡子女血型為AB型，患指甲髕骨綜合征的可能性大
C.凡子女血型為A型或AB型，患指甲髕骨綜合征的可能性大
D.血型為AB型的指甲髕骨綜合征患者與血型為B型的正常個體的概率相等
（7）若3號已經懷孕，為確定胎兒是否患指甲髕骨綜合征，最有效的措施是

C

C

。
A.染色體分析
B.遺傳咨詢
C.基因診斷
D.B超檢查