亨廷頓舞蹈癥發病年齡通常在30～40歲，常有面部抽搐、震顫及隨意運動失去控制等癥狀，晚期患者出現智力、記憶力和運動障礙，最終因心力衰竭、呼吸困難或肺炎等并發癥而死亡。已知亨廷頓舞蹈癥是一種單基因顯性遺傳性病，是由IT15基因突變后編碼的蛋白質中出現了多個連續的谷氨酰胺（密碼子為CAG）重復序列導致的，相關基因用H/h表示。如圖為某亨廷頓舞蹈癥患者的家系圖，經基因測序得知Ⅰ-3、Ⅱ-1、Ⅱ-4不含致病基因，表現型完全正常。回答下列問題：
（1）基因H/h位于 常常 染色體上，判斷的依據是 該病為顯性遺傳病，Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患病（或Ⅰ-2患病而Ⅰ-3不患病），因此基因H/h位于常染色體上該病為顯性遺傳病，Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患病（或Ⅰ-2患病而Ⅰ-3不患病），因此基因H/h位于常染色體上。
（2）Ⅱ-2的基因型為 HhHh。Ⅱ-3尚未達到發病年齡，其基因型可能是 Hh或hhHh或hh。若Ⅲ-1長大后會發病，則Ⅲ-2患病的概率是 1212。
（3）基因檢測可篩查致病基因從而對亨廷頓舞蹈癥進行提前干預。若Ⅱ-3后續會出現亨廷頓舞蹈癥，則可以檢測到其體內的IT15基因模板鏈出現大量的 GTCGTC重復序列。
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【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】常；該病為顯性遺傳病，Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患病（或Ⅰ-2患病而Ⅰ-3不患病），因此基因H/h位于常染色體上；Hh；Hh或hh；；GTC
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【解答】
【點評】
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發布：2024/6/27 10:35:59組卷：4引用：1難度：0.6
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