成人型多囊腎病具有明顯的家族聚集性,一般在35歲以后逐漸發病,α-珠蛋白-3′HVR探針是該病早期診斷的常用方法。研究人員利用α-珠蛋白-3′HVR探針及電泳等相關技術對某患者家族(圖1)的1?7號成員進行DNA檢測,結果如圖2所示。

請回答問題:
(1)研究發現該家族的成人型多囊腎病由顯性基因控制,據圖1分析,該病的致病基因位于常常(選填“常”、“X”或“Y”)染色體上。
(2)人的16號染色體上α-珠蛋白基因的3′端容易發生突變,α-珠蛋白-3′HVR探針能夠根據堿基互補配對堿基互補配對原則檢測該區突變片段的差異,綜合圖1、圖2結果分析,患者都具有的α-珠蛋白基因片段是7.07.0kbp。
(3)被檢測的α-珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因高度連鎖,可以推斷:該致病基因位于1616號染色體上,且在染色體的位置上距離α-珠蛋白α-珠蛋白基因比較近。據此推測,若用3′HVR探針檢測8號個體,可能出現的條帶一條是6.8kbp或2.6kbp,另一條是3.63.6kbp。
(4)假如3號個體患有該病,一般來說,其3′HVR探針檢測條帶與家族中1、2、4、5、6、7個體中的
任何一個都任何一個都不相同,主要依據是無親緣關系的個體間珠蛋白基因3′端高突變區DNA序列相同的幾率很低。
(5)大量臨床檢測發現,該方法存在一定誤差,有6%?8%結果顯示珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因的遺傳符合自由組合定律,對這種現象的解釋是這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號染色體上這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號染色體上。為更準確地進行早期診斷,你認為合理的思路可能是分析該致病基因特有的DNA序列,制成探針,進行基因診斷和定位分析該致病基因特有的DNA序列,制成探針,進行基因診斷和定位。
【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】常;堿基互補配對;7.0;16;α-珠蛋白;3.6;任何一個都;這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號染色體上;分析該致病基因特有的DNA序列,制成探針,進行基因診斷和定位
【解答】
【點評】
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發布:2024/4/20 14:35:0組卷:93引用:2難度:0.3
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