亨廷頓癥（HD）的一種發(fā)病機(jī)制是由編碼亨廷頓蛋白的基因（H基因）內(nèi)含子序列中的三個核苷酸（CAG）發(fā)生多次重復(fù)所致。如圖1是某亨廷頓癥（HD）患者家系的遺傳系譜圖（方框和圓圈中的數(shù)字代表患者發(fā)病時的年齡），圖2是圖1每個個體CAG重復(fù)序列擴(kuò)增后的電泳結(jié)果。請回答下列問題：
（1）H基因中CAG多次重復(fù)屬于 基因突變基因突變（變異方式）。據(jù)圖1分析，H基因位于 常常染色體上。
（2）由圖2中Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-1、Ⅲ-2的電泳結(jié)果可推測，當(dāng)H基因中CAG重復(fù)次數(shù) 大于大于（選填“大于”、“等于”、“小于”）25次時才可能患病。從患者發(fā)病時的年齡和CAG的重復(fù)次數(shù)角度分析，與Ⅲ-1、Ⅲ-2相比Ⅲ-3；尚未發(fā)病的原因可能有 年齡小年齡小、CAG重復(fù)次數(shù)少CAG重復(fù)次數(shù)少。
（3）圖3是亨廷頓癥致病機(jī)理圖，其中前體RNA中被剪切下來的重復(fù)序列RNA異常聚集（也稱RNA團(tuán)簇）使剪接因子失去功能。過程①、③所需的原料分別是 核糖核苷酸核糖核苷酸、氨基酸氨基酸，RNA團(tuán)簇募集剪接因子后，最終導(dǎo)致 Htt蛋白Htt蛋白缺失，從而發(fā)病。據(jù)圖3可進(jìn)一步判斷HD的遺傳方式是 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳。
Ⅲ3（H基因中CAG重復(fù)62次）色覺正常，其成年后和一正常女性（其父親是紅綠色盲患者）婚配，生一患病男孩的概率是 3838，若該男孩患亨廷頓癥，其致病H基因中CAG重復(fù)次數(shù)為 ＞62＞62。
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【答案】基因突變；常；大于；年齡小；CAG重復(fù)次數(shù)少；核糖核苷酸；氨基酸；Htt蛋白；常染色體顯性遺傳；；＞62
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【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：49引用：2難度：0.4
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ）發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細(xì)胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子，那么他們再生一個正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ）16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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