病理性近視與遺傳變異
病理性近視是一種與HLA基因有關(guān)的常見眼病，具有發(fā)病早、發(fā)病快、近視度數(shù)隨年齡增加等特征。圖1是某病理性近視家族遺傳系譜圖（相關(guān)基因用H和h表示），請分析回答：

（1）據(jù)圖1分析，病理性近視的遺傳病類型為

常染色體隱性遺傳

常染色體隱性遺傳

。
（2）Ⅱ-4號的基因型是

HH或Hh

HH或Hh

。
（3）不考慮突變，該家族的健康人中肯定攜帶該病致病基因的個(gè)體有

Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-8

Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-8

。
（4）有研究發(fā)現(xiàn)，部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成，導(dǎo)致視力異常。由此可以推測出，基因控制性狀的方式是

基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀

基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀

。
（5）對Ⅱ-5個(gè)體進(jìn)行根本治療的策略是

D

D

。（單選題）
A.限制鹽分的攝入
B.在每日飲食中定量補(bǔ)充鞏膜膠原纖維蛋白
C.加強(qiáng)體育鍛煉
D.向鞏膜細(xì)胞導(dǎo)入正常HLA基因
Ⅲ-8號患有肌肉收縮缺損綜合征，基因檢測發(fā)現(xiàn)為其1號染色體的DHPR基因發(fā)生突變所致（與HLA基因的關(guān)系為非同源染色體上的非等位基因），Ⅲ-8號關(guān)于DHPR基因的基因型為雜合子。
（6）Ⅲ-8 號致病的DHPR基因可能來自

AB

AB

（多選題）。
A.Ⅱ-5號發(fā)生了突變的卵細(xì)胞
B.Ⅱ-6號發(fā)生了突變的精子
C.Ⅲ-8號自身基因突變
D.同時(shí)來自Ⅱ-5號和Ⅱ-6號發(fā)生了突變的配子
（7）若同時(shí)考慮DHPR基因和HHA基因，那么，在Ⅲ-8號減數(shù)分裂形成的卵細(xì)胞中，含有的致病基因的個(gè)數(shù)可能是

①②③

①②③

。（填寫下列編號）
①0個(gè)
②1個(gè)
③2個(gè)
④3個(gè)
⑤4個(gè)
（8）測序研究發(fā)現(xiàn)，DHPR基因內(nèi)編碼精氨酸的第1239位密碼子編碼序列（即非模板鏈序列）5'-CGT-3'中G突變?yōu)锳（變成組氨酸密碼子編碼序列），是致病的主要因素。由此判斷在患者體內(nèi)，當(dāng)DHPR-mRNA翻譯至第1239位密碼子時(shí)，運(yùn)載相應(yīng)氨基酸的tRNA反密碼子序列是

GCA

GCA

。