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          痛風是一種因血尿酸含量過高導致的晶體性關節炎,導致血尿酸含量過高的原因有嘌呤代謝紊亂、尿酸排泄減少。人體內的尿酸20%來源于食物,80%來源于細胞內核苷酸代謝分解,尿酸的排泄主要通過腎臟進行。圖甲為部分核苷酸代謝示意圖,圖乙為腎小管上皮細胞對尿酸分泌和重吸收的調節示意圖。

          注:圖甲中①②為相應物質,虛線表示抑制,其余物質和酶未標出。圖乙中UART1、ABCG2。OAT、NTP、GLUT9均為膜轉運相關蛋白。
          (1)圖甲中物質①②是構成
          RNA
          RNA
          的基本單位。Lesch-Nyhan綜合征是一種伴X隱性遺傳病,該遺傳病的特點是
          患者中男性多于女性、交叉隔代遺傳、女性患者的父親和兒子一定患病、男性患者的基因只能來自母親,以后只能傳給女兒
          患者中男性多于女性、交叉隔代遺傳、女性患者的父親和兒子一定患病、男性患者的基因只能來自母親,以后只能傳給女兒
          (答出1點),請根據圖甲過程說明患者由于缺乏磷酸核糖轉移酶導致尿酸升高的直接原因是
          缺少磷酸核糖轉移酶,導致次黃嘌呤和鳥嘌呤無法轉化為相應核苷酸,最終導致尿酸增加
          缺少磷酸核糖轉移酶,導致次黃嘌呤和鳥嘌呤無法轉化為相應核苷酸,最終導致尿酸增加

          (2)圖乙中在轉運尿酸時需要消耗能量的膜轉運蛋白是
          ABCG2
          ABCG2
          (填圖乙中膜轉運蛋白的名稱),根據圖乙,可以設計一種
          抑制尿酸重吸收或促進尿酸分泌(抑制URAT1、OAT4和GLUT9功能的藥物或促進ABCG2、NPT和OAT1功能的藥物)
          抑制尿酸重吸收或促進尿酸分泌(抑制URAT1、OAT4和GLUT9功能的藥物或促進ABCG2、NPT和OAT1功能的藥物)
          的藥物用于治療痛風。

          【答案】RNA;患者中男性多于女性、交叉隔代遺傳、女性患者的父親和兒子一定患病、男性患者的基因只能來自母親,以后只能傳給女兒;缺少磷酸核糖轉移酶,導致次黃嘌呤和鳥嘌呤無法轉化為相應核苷酸,最終導致尿酸增加;ABCG2;抑制尿酸重吸收或促進尿酸分泌(抑制URAT1、OAT4和GLUT9功能的藥物或促進ABCG2、NPT和OAT1功能的藥物)
          【解答】
          【點評】
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          發布:2024/4/24 14:0:35組卷:0引用:2難度:0.6
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            (1)控制遺傳病乙的基因位于
             
            染色體上,屬
             
            (填顯性或隱性)基因。
            (2)Ⅰ-1的基因型是
             
            ,Ⅰ-2能產生
             
            種卵細胞。
            (3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
             
            種基因型。
            (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子,那么他們再生一個正常男孩的幾率是
             

            發布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6
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            1
            6
            ,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是(  )

            發布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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