TAF1是編碼重要轉錄調控因子的基因，研究發現其不同的變異類型會發生以智障和發育畸形（如招風耳等）為特征的不同臨床癥狀。在圖1所示的M家庭中，致病基因是由突變導致的（Ⅱ-1不攜帶致病基因）；圖2表示N家庭中與TAF1基因有關的致病機理。
（1）據圖1判斷，M家庭所患的遺傳病的遺傳方式是 伴X染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳。M家庭中Ⅱ-1個體的基因型是 XTYXTY（相關基因用T、t表示），Ⅱ-1與Ⅱ-2再生出一個患病孩子的概率是 1414。
（2）據圖2判斷，N家庭中與TAFI基因有關的變異類型屬于染色體結構變異中的 重復重復。染色體結構變異都會導致聯會異常，N家庭患者減數分裂時變異的染色體與其同源染色體發生聯會的模式應是 aa。
（3）據題干信息判斷，如果一對夫婦想生育孩子，為了降低生出TAF1相關疾病患兒的概率，他們可采取的措施包括 ABCDABCD。
A.遺傳咨詢B.B超檢查C.基因檢測D.染色體分析
（4）M家庭和N家庭的致病機理均涉及TAF1基因的表達產物（TAF1蛋白），試從TAF1蛋白的角度分析導致這兩個家庭臨床癥狀不同的原因：M家庭致病基因是由于TAF1基因突變所致，故該基因表達的TAF1蛋白可能氨基酸序列和空間結構發生改變；N家庭是由于TAF1基因重復所導致，故該基因表達的T'AF1蛋白的數量發生改變M家庭致病基因是由于TAF1基因突變所致，故該基因表達的TAF1蛋白可能氨基酸序列和空間結構發生改變；N家庭是由于TAF1基因重復所導致，故該基因表達的T'AF1蛋白的數量發生改變。
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【答案】伴X染色體隱性遺傳；XTY；；重復；a；ABCD；M家庭致病基因是由于TAF1基因突變所致，故該基因表達的TAF1蛋白可能氨基酸序列和空間結構發生改變；N家庭是由于TAF1基因重復所導致，故該基因表達的T'AF1蛋白的數量發生改變
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【解答】
【點評】
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發布：2024/4/20 14:35:0組卷：12引用：2難度：0.5
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