2019-2020學年北京市人大附中高三（上）月考生物試卷（10月份）
發布：2024/12/18 23:0:2
一、選擇題
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1．不屬于孟德爾遺傳實驗需要滿足的條件是（ ?。?/h2>
組卷：62引用：2難度：0.8 -
2．在科研實踐中常需要確定性狀的顯隱性關系或需要鑒定某個體是否為純種，針對下列四項需求，一般選用的方法依次是（ ）
①鑒定一株小麥是否為純合子
②在一對相對性狀中區分顯隱性
③不斷提高小麥抗病品種的純合度
④檢驗公牛是否為雜合子組卷：77引用：1難度：0.7 -
3．在25℃左右的環境里，喜馬拉雅兔的毛色呈現“八端黑”的特點，即四肢和頭部的尖端、尾巴和耳部的毛為黑色，其余部分為白色；但在＞30℃的環境里長出的毛全為白色。如果除去軀干上一部分毛，再放到＜25℃的環境中，新長出的毛是黑色的。關于以上現象的說法不正確的是（ ?。?/h2>
組卷：31引用：2難度：0.8 -
4．南瓜的扁盤形、圓形、長圓形三種瓜形由兩對等位基因控制（A、a和B、b），這兩對基因獨立遺傳。現將2株圓形南瓜植株進行雜交，F1收獲的全是扁盤形南瓜；F1自交，F2獲得137株扁盤形、89株圓形、15株長圓形南瓜，據此推斷，親代圓形南瓜植株的基因型分別是（ ?。?/h2>
組卷：62難度：0.7 -
5．現有①～④四個純種果蠅品系，其中品系①的性狀均為顯性，品系②～④均只有一種性狀是隱性，其他性狀均為顯性。這四個品系的隱性性狀及控制該隱性性狀的基因所在的染色體如表所示：
若需驗證自由組合定律，可選擇交配的品系組合為（ ?。?/h2>品系 ① ② ③ ④ 隱性性狀 - 殘翅 黑身 紫紅眼 相應染色體 Ⅱ、Ⅲ Ⅱ Ⅱ Ⅲ 組卷：212難度：0.7 -
6．基因型為Mm的動物，在精子形成過程中，如果不考慮交叉互換，基因M和M、m和m、M和m的分離，分別發生在（ ?。?br />①精原細胞形成初級精母細胞 ②初級精母細胞形成次級精母細胞
③次級精母細胞形成精細胞 ④精細胞變形為精子。組卷：54引用：21難度：0.9 -
7．如圖為二倍體百合（2n=24）減數分裂過程中的幾幅細胞圖象。下列敘述正確的是（ ?。?br />
組卷：146引用：7難度：0.7 -
8．相對野生型紅眼果蠅而言，白眼、朱紅眼、櫻桃色眼均為隱性突變性狀，基因均位于X染色體上。為判斷三種影響眼色的突變是否為染色體同一位點的基因突變，實驗過程和結果如下。下列敘述正確的是（ ?。?br />實驗一：白眼♀蠅×櫻桃色眼♂蠅→櫻桃色眼♀蠅：白眼♂蠅=1：1
實驗二：白眼♀蠅×朱紅眼♂蠅→紅眼♀蠅：白眼♂蠅=1：1。組卷：85難度：0.7 -
9．果蠅的k基因是伴性遺傳的隱性純合致死基因，純合體胚胎無法發育。含k基因的雜合子雌果蠅與正常的雄果蠅雜交，F1果蠅中雌雄的比例是（ ?。?/h2>
組卷：137引用：7難度：0.6
二、解答題（共7小題，滿分60分）
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26．W蛋白是一類重要的細胞生長因子，具有強烈的促進細胞增殖等作用。經過大量研究，探明了W蛋白因子的作用途徑，簡圖如下。
（1）由圖可知，無W蛋白時，β-cat蛋白被蛋白激酶修飾后被，則目標基因無法轉錄；而有W蛋白時，其與細胞膜上的結合后，抑制蛋白激酶對β-cat蛋白的降解作用，導致β-cat蛋白在細胞質中積累，并通過結構進入細胞核，與TCF蛋白結合，一同激活目標蛋白的轉錄。
（2）β-cat蛋白基因突變后形成的異常蛋白不能被蛋白激酶識別，可導致攜帶此突變基因的個體細胞內W蛋白信號的持續（激活/抑制），由此判斷此突變屬于性突變。
（3）研究人員構建了TCF蛋白與β-cat蛋白結合區域缺失的突變體，在野生型細胞中大量表達該種突變蛋白將導致細胞對W蛋白信號（有/無）響應，請結合W蛋白信號的作用途徑闡述理由：。
（4）研究發現A蛋白對于蛋白激酶修飾β-cat蛋白是必要的，A蛋白突變可導致結腸癌，請結合W蛋白信號的作用途徑提出治療A蛋白突變型結腸癌的思路：。組卷：10引用：1難度：0.6 -
27．閱讀
單基因遺傳病的產前診斷可以做到無創嗎？
目前多數單基因遺傳病尚無有效的治療方法，致死、致崎和致殘率高，給家庭和社會造成了巨大負擔，因此避免此類患兒出生尤為重要。
傳統的產前診斷方法是通過絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺獲得胎兒樣本后進行產前診斷。該方法對于孕婦及胎兒是創傷性的，有流產、死胎等風險。妊娠婦女血漿中胎兒游離DNA（cffDNA）的發現使無創產前診斷成為可能。
基于cffDNA的無創產前診斷（NIPD）某些單基因遺傳病已用于臨床，而且檢測病種越來越多。NIPD為高危妊娠夫婦提供了更安全的檢測方法，在一些國家已經應用NIPD方法診斷一些單基因遺傳病，而且不需要通過有創產前診斷進行驗證。
NIPD通過擴增胎兒通用序列，如Y染色體序列以確定胎兒性別或RHD基因確定胎兒RH血型，來診斷單基因遺傳病，而不是直接檢測基因突變，比如僅在男胎中確診杜氏肌營養不良，或僅在女胎中確診先天性腎上腺皮質增生癥，這樣避免了大約50%的有創產前診斷。早期一些NIPD是應用PCR及限制性內切酶切斷包含突變位點的DNA序列，再通過瓊脂糖凝膠電泳判定結果檢測基因突變，如與軟骨發育不全相關的FGFR3基因突變，該方法準確，快速，費用相對低，但評價結果主觀性強，大約7%～8%無肯定結論，也不適用所有突變。
IPD技術用于臨床首先是針對父源性常染色體顯性遺傳病，即排除或識別父源性變異和檢測出新發變異。在這種情況下，技術方法簡單直接，因為導致突變的父源性基因并不存在于母體內，通過檢測母體血漿中父源性等位基因的存在與否即可對胎兒進行診斷。隱性遺傳病中父源性突變的缺失將提示胎兒為攜帶者或正常。利用PCR和限制性內切酶分析在母體血漿中發現了一種父源性遺傳的引起囊性纖維化的突變。
母體血漿中細胞游離DNA來源于母親細胞和胎盤滋養層細胞的凋亡。雖然胎兒游離DNA大約占5%-10%，且隨著孕周增加而增加，但其相對數量在孕期是高度變化的，影響因素包括孕周、胎盤大小、母親是否吸煙、母親體質量指數和母親是否有先兆子癇等。考慮到這些不可預知的因素，NIPD測量時會觀察到假陽性和假陰性結果。因此，取血后必須盡快分離血漿以維持胎兒DNA的最大比例。
利用母體血漿DNA無創產前診斷胎兒單基因遺傳病是產前診斷的巨大進步，診斷疾病的種類在逐漸增加，從最初只能鑒定是否遺傳父源性突變，到可以分析更為復雜的隱性遺傳病、X連鎖遺傳病和母源性顯性遺傳病，而且避免了有創產前診斷帶來的流產等風險，使得有家族史的夫婦可以獲得早期安全的產前診斷。但臨床應用中NIPD仍面臨許多挑戰，對于復雜單基因遺傳病或罕見突變，試驗過程繁瑣，費用較高，其大規模用于臨床還有一段時間。隨著NIPD的發展，在今后的臨床實踐中，還需制定檢測標準和指導方針，建立質量保證體
系和專業培訓，以及商討可能出現的倫理問題。
（1）單基因遺傳病如何定義？它的群體發病率和患者后代發病率如何？
（2）產前診斷方法除了絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺還有什么技術？預防遺傳病的措施有哪些？
（3）對于常染色體隱性遺傳病和X連鎖遺傳病，需要確定是否有母源性突變基因的遺傳。因為母體血漿中DNA主要來源于母親（95%），一般根據母體血漿中突變等位基因和野生型等位基因的比例來推斷確定胎兒基因型。請問具體的判斷標準是什么？
（4）NIPD測量時一般出現假陰性結果的原因是什么？
（5）用基因診斷來檢測遺傳病可能出現何種倫理問題？組卷：11引用：1難度：0.7