人類鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變（見圖）引起的疾病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞因血紅蛋白結構異常而呈鐮刀狀，故該病患者的紅細胞運輸氧氣的能力降低。請回答下列問題：
（1）圖甲所示基因突變的方式是堿基對的 替換替換。在自然狀態下，基因突變的頻率 很低很低（填“很低”或“很高”）。
（2）基因中某個堿基發生替換后，氨基酸的種類并沒有改變的原因是 一種氨基酸對應多個密碼子（或密碼子具有簡并性）一種氨基酸對應多個密碼子（或密碼子具有簡并性）。
（3）可遺傳的變異除基因突變外，還有基因重組和染色體變異?；蛑亟M是指生物體在進行 有性生殖有性生殖的過程中，控制 不同性狀的基因不同性狀的基因重新組合。
（4）人21號染色體上的短串聯重復序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因）。現有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為++-，其父親該遺傳標記的基因型為+-，母親該遺傳標記的基因型為--。請問：
雙親中哪一位的21號染色體在減數分裂中未發生正常分離？父親父親。21三體綜合征個體細胞中，21號染色體上的基因在表達時，它的轉錄是發生在 細胞核細胞核中。能否用顯微鏡檢測出21三體綜合征和鐮刀型細胞貧血癥？請說明其依據。 能。在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合征患者的細胞中染色體數目異常，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀型能。在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合征患者的細胞中染色體數目異常，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀型。
【答案】替換；很低；一種氨基酸對應多個密碼子（或密碼子具有簡并性）；有性生殖；不同性狀的基因；父親；細胞核；能。在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合征患者的細胞中染色體數目異常，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀型
【解答】
【點評】
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發布：2024/4/20 14:35:0組卷：13難度：0.6
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1．圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）。圖2中①②分別表示不同的變異類型。請分析如圖，回答下列問題：
（1）鐮刀型細胞貧血癥產生的根本原因是，其致病基因位于常染色體上，屬于性遺傳病。
（2）鐮刀型細胞貧血癥（填“能”或“不能”）通過顯微鏡檢測。
（3）③的堿基組成為。
（4）這種病十分罕見，嚴重時會導致個體死亡，這表明該變異的特點有多害性和。
（5）圖2中，②屬于哪種類型的變異：。發布：2024/8/9 8:0:9組卷：2難度：0.5 -
2．鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個谷氨酸被纈氨酸替換．如圖是該病的病因圖解．請據圖回答下列問題：
（1）圖中①表示DNA上的堿基對發生改變，遺傳學上稱為．
（2）圖中②的過程稱為，完成③過程的場所是．此過程需要tRNA，tRNA的作用是．
（3）人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個氨基酸構成，在完成③過程時，至少脫去個水分子．發布：2025/1/3 8:0:1組卷：28引用：1難度：0.5 -
3．導致人類發生鐮刀型細胞貧血癥的最根本原因是（ ?。?/h2>
發布：2024/11/11 8:30:2組卷：69引用：14難度：0.7